Convenzioni e Partnership

Accordo/Convenzione	Università/Ente	Docenti PROMISE coinvolti	Periodo
Proposta “quadro” di Collaborazione per un progetto di mobilità Erasmus (approvata nella Seduta del 16 febbraio 2024 del Consiglio di Dipartimento)	Dipartimento di Medicina Sociale, Facoltà di Scienze della Salute, Università Medica della Pomerania, Stettino - Polonia		2024
Attività di ricerca di "Caratterizzazione in vitro" nell'ambito del Progetto di Filiera MIPAAF "Filiera Integrata Frutta Esotica Mazzoni"	Persea Castello Società Agricola S.R.L. Dip. di Scienze e Tecnologie Biologiche Chimiche e Farmaceutiche (STEBICEF) Dip. di Scienze Economiche e Staiistiche (SEAS) Dip. di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina lnterna e Specialistica di Eccellenza “G. D‘AIessandro" (PROMISE) ATeN Center Distretto Tecnologico AgrobioPesca	Giuseppe Pizzolanti	2023
Convenzione tra il Dipartimento PROMISE e l’ANIPIO nell’ambito del Master di I livello in “Management del Rischio Infettivo correlato all’assistenza Sanitaria”	ANIPIO	Manfredi Rizzo	2023
“NeoIPC Surveillance” Project. The NeoIPC Surveillance is part of the NeoIPC project which is currently funded by the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under Grant Agreement No 965328. NeoIPC’s overall goal “is to foster infection prevention and control research and implementation in the high risk setting of neonatal intensive care”	Charité – Universitätsmedizin Berlin	Mario Giuffrè	2023-2025
Protocollo di intesa per l'accoglienza di persone straniere sopravvissute a tortura e altre forme di violenza intenzionale nel Paese di origine, durante il percorso migratorio e/o nel Paese di arrivo, a prescindere dal loro status giuridico con i seguenti obiettivi: - individuazione e/o prevenzione delle problematiche mediche e psicopatologiche; - realizzazione di un modello di presa in carico – di primo livello e specialistico – attraverso una risposta multidisciplinare e integrata di tipo clinico-assistenziale, mirata a favorire percorsi di riabilitazione, inclusione sociale e autonomia personale; - realizzazione di attività di didattica, raccolta e analisi dei dati e di divulgazione e ricerca scientifica relative alla presa in carico.	AOUP "P. Giaccone" di Palermo Medici Senza Frontiere	Antonino Tuttolomondo	2023
Accordo di ricerca per utilizzazione database del Infectious Diseases Data Observatory (“IDDO”) and the International Severe Acute Respiratory and emerging Infections Consortium (“ISARIC”)	Università di Oxford	Antonio Cascio	2023
Progetto “Rete SINTESI Colangite Biliare Primitiva: identificazione precoce del paziente non responder ad UDCA e stratificazione del rischio di progressione della malattia”	Advanz Pharma Specialty Medicine Italia S.r.l.	Vincenza Calvaruso	2023
Ricerca su “Evaluation of MenBfHbp vaccination coverage among adolescents of the fourthmost popolous Italian Region, Sicily”	Pfizer s.r.l.	Claudio Costantino	2023
Progetto "Una rete telematica regionale per la gestione della diagnosi e della terapia dell'epatite cronica da HDV" - edizione 2023 del Fellowship Program	Gilead Sciences S.r.l.	Vito Di Marco	2023
Accordo di collaborazione per la realizzazione del progetto di Ricerca PNRR denominato "Deconstructing cancer therapy resistance: integration of advanced in vitro, in vivo and in silico models to dissect patientspecific mechanisms of chemo/immunotherapy resistance, identify novel therapeutic vulnerabilities and generate personalized strategies to target relapse-inducing cancer cells" (Missione 6 – Componente 2, Investimento 2.1 Valorizzazione e Potenziamento della Ricerca Biomedica del SSN: Malattie croniche non trasmissibili, ad alto impatto sui sistemi sanitari e socioassistenziali - PNRR-MAD-2022-12376183)	Istituto Superiore di Sanità Università di Siena IIGM - Candiolo	Matilde Todaro	2023-2025
Collaborazione di Ricerca nell'ambito del progetto dal titolo "Sviluppo di nuove strategie diagnostiche/terapeutiche e nuovi marcatori molecolari nel carcinoma epatocellulare e nella steatosi epatica non alcolica (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, NAFLD)"	IRIB CNR - Palermo	Seidita Aurelio
Collaborazione di Ricerca nell'ambito del progetto dal titolo "Impatto dell'olio extravergine di oliva con proprietà salutistiche nel miglioramento dello stato di salute globale e prevenzione del rischio cardiovascolare nella Sindrome Metabolica".	IRIB CNR - Palermo	Seidita Aurelio
Accordo di collaborazione scientifica finalizzata alla realizzazione di un programma di ricerca sulla seguente tematica: "Green Oncology: uso della Nortopsentina come adiuvante per la cura del tumore alla mammella” (bando PON "Ricerca e Innovazione" 2014-2020, Azione lV.6)	Istituto Oncologico Mediterraneo	Matilde Todaro Bianca Paola	2023-2026
Protocollo d'intesa per la realizzazione del progetto di Ricerca PNRR denominato "Leukemic cell and microenvironment interactions as the culprit of chronicity in CLL" (Missione 6 – Componente 2, Investimento 2.1 Valorizzazione e Potenziamento della Ricerca Biomedica del SSN: Malattie croniche non trasmissibili, ad alto impatto sui sistemi sanitari e socioassistenziali - PNRR-MAD-2022-1237644)	I.R.C.C.S Ospedale San Raffaele di Milano (capofila) Università di Torino IRCCS Istituto Tumori Giovanni Paolo II di Bari Università di Bari	Claudio Tripodo	2023-2027
Protocollo d'intesa per la realizzazione del progetto di Ricerca Finalizzata PNRR denominato "T cells and cytokines supporting Chronic Lymphocytic Leukemia clonal expansion: a search for novel prognostic-predictive factors and therapeutic targets" (theory-enhancing - RF-2021-12374376)	HSM - Ospedale Policlinico San Martino di Genova (capofila) Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Tripodo Claudio	2023-2026
Espletamento attività Scuola di Specializzazione in Malattie dell'apparato respiratorio e di medicina interna (Delibera SA: 06.12.2022; Delibera CdA: 07.12.2022; Delibera CdD: 18.01.2023; Stipula: 16.01.2023; Scadenza: 28.03.2023)	Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello	Aurelio Seidita	2023
LIpid transPort disorders Italian GEnetic Network - LIPIGEN	Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi	Angelo Baldassare Cefalù	2017-...
Accordo per l'uso da parte dei Ricercatori del Dip. promise della licenza Age Care Technologies Ltd (ACT) ai fini delle Attività di Ricerca, impegnandosi a contribuire con la propria esperienza, infrastruttura, rete e know-how a svolgere le Attività di ricerca al fine di identificare impostazioni e applicazioni potenzialmente utili per un'ulteriore valutazione e sviluppo, soggette ai termini di questa stessa Licenza	EasyCare Foundation Limited	Mario Barbagallo	2023-2028
Convenzione per la realizzazione del progetto denominato: “Prevenzione di HPV e altre infezioni sessualmente trasmesse: educazione nelle scuole secondarie di primo e secondo grado e supporto della rete di figure di riferimento per i giovani”	Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM) del Ministero della Salute Regione Friuli Venezia Giulia Regione Lazio Regione Sicilia Istituto Superiore di Sanità	Alessandra Casuccio	2023-2024
Utilizzo attrezzature scientifiche (Progetto di Ricerca TRIAL) (Delibera CdD n. 2 del 26/02/2021; Stipula: 04/03/2021; Scadenza: 04/09/2023; Durata 30 mesi)	ATEN Center Unipa	Maurizio Averna	2021-2023
Realizzazione di percorsi formativi/didattici inerenti l'educazione alla prevenzione della salute e a stili di vita corretti	Istituto "Alberico Gentili"	Celestino Bonura Cinzia Cala' Teresa M. A. Fasciana	2021-2022
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Epatite C (HCV)	CINECA	Antonio Craxì	2022-2023
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Epatite B (HBV)	CINECA	Antonio Craxì	2022-2023
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Colangite biliare primitiva	CINECA	Antonio Craxì	2021-2023
Affidamento Gestione della piattaforma web based della Rete Regionale per Steatoepatite (NASH)/Steatosi (NAFLD)	CINECA	Antonio Craxì	2022-2024
Attività di ricerca scientifica di interesse comune nell'ambito del programma di Ingegneria dei tessuti e dispositivi medici della fondazione Ri.Med. Diretto dal dott. Antonio D'Amore	ATEN Center Unipa Fondazione Ri.MED, Dip. STEBICEF (capofila), Dip. Fisica e Chimica, Dip. Ingegneria		2021-2024
Attività di ricerca e sviluppo finalizzate alla realizzazione del progetto SINTESI (Sicilian Network for Therapy, Epidemiology and Screening in hepatology) e in particolare per lo sviluppo di progetti comuni di telemedicina e teleservizi (Delibera Consiglio di Dipartimento del 30/11/2020)	Dipartimento di Ingegneria dell'Università di Palermo	Vito Di Marco	2020-...
Rafforzamento di momenti di collaborazione tecnica e scientifica delle rispettive strutture	Agenzia Regionale per la Protezione dell’Ambiente della Regione Sicilia (ARPA Sicilia)	Alessandra Casuccio Walter Mazzucco	2020-2023
Attività di tirocinio e formazione studenti dietisti c/o Ospedale Buccheri La Ferla -CdL Dietistica I anno II anno III anno	ASP Palermo Ospedale Buccheri La Ferla	Silvio Buscemi	2019-2020
Implementazione delle coperture vaccinali degli operatori sanitari e, più in generale, della popolazione del territorio, nonché l'analisi scientifica delle risultanze dei dati epidemiologici	AOUP "Paolo Giaccone" di Palermo	Francesco Vitale	2019- ...
Realizzazione del Progetto "*Chirurgia endoscopica mini-invasiva in ambito ginecologico-oncologico*"	Fondazione Policlinico Universitario "Agostino Gemelli" IRCCS - Roma	Vito Chiantera	2019
Cooperazione e scambio	Università di Vilnius Tokyo University	Antonina Argo	2018
Realizzazione del CCM "Sorveglianza delle infezioni gastroenteriche da norovirus e rotavirus associate all'assistenza sanitaria"	Azienda Sanitaria della Provincia Autonoma di Bolzano - Comprensorio Sanitario di Bolzano	Giovanni Giammanco	2018
Realizzazione di percorsi formativi, lezioni didattiche pratiche e laboratori in aula, effettuati in presenza dei docenti di matematica e scienze, di divulgazione scientifica e di didattica di educazione alla salute	Istituto Comprensivo Statale "Alberico Gentili" di Palermo	Celestino Bonura	2017-2018
Realizzazione delle attività "Percorso diagnostico-assistenziale delle IST: individuazione di criticità ed inappropriatezze nei percorsi; proposte operative di implementazione del sistema territoriale per un corretto inquadramento diagnostico-assistenziale"	Istituto Superiore di Sanità	Anna Giammanco	2017
Realizzazione del progetto "Metodologie di screening fenotipiche e molecolari per il rilevamento delle colonizzazioni da enterobatteri resistenti ai carbapenemi (CRE)"	Ministero della Salute	Anna Giammanco	2017
Svolgimento di un programma di ricerca dal titolo "Binging on alcohol and social stress in adolescence: a translational research in Sicily (BASTA)"	ERAB - The European Foundation for Alcohol Research	Carla Cannizzaro	2016
Predisposizione, attivazione e implementazione dell'Area Pubblica del sito "VaccinarSinSicilia"	Società Italiana di Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (S.It.I.)	Francesco Vitale	2016
Realizzazione del progetto denominato "Rafforzamento della rete di supporto delle attività di monitoraggio e valutazione del Piano Nazionale di Prevenzione"	CEFPAS - Centro per la Formazione permanente e aggiornamento del personale del Servizio Sanitario della Regione Siciliana	Alessandra Casuccio	2015-2016
Progetto dal titolo “Valutazione della diffusione di febbre Q in allevamenti di ruminanti del sud Italia e studio della variabilità patogenetica dei ceppi isolati nei focolai di infezione”	Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Sicilia	Diego Picciotto	2015
Realizzazione di uno studio clinico epidemiologico monocentrico dal titolo “Nasopharingeal carriage in all ages cluster population after PCV7/PCV13 and PCV/13 increasing uptake: a feasibility study in Sicily”	Ditta Pfizer	Francesco Vitale	2015
“Sorveglianza a livello regionale dell’incidenza delle paralisi flaccide acute e delle infezioni da polio virus. Ricerca di polio virus ed altri enterovirus nell’ambiente”	Istituto Superiore di Sanità	Giovanni Giammanco	2015

Servizi erogati in Conto Terzi

Servizi Conto Terzi	Descrizione	Reparto
Analisi di acque	Controllo di routine acque (potabilità); Esame batteriologico acque minerali ed Elenco delle prestazioni.	Igiene
Ricerca legionella in campioni ambientali	Campionamento, Ricerca di Legionella e Studio molecolare	Microbiologia
Prestazioni sanitarie in ambito di Medicina Legale	Prestazioni routinarie formate da 9 servizi	Medicina Legale
Prestazioni sanitarie in ambito di Medicina del Lavoro	Prestazioni sanitarie formate da 8 servizi	Medicina del Lavoro

Convenzione "Rete Regionale per le Malattie Rare" con la Regione Sicilia

Vari Laboratori e U.O. gestiti dal personale del Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro” (PROMISE) sono Centri afferenti alla Rete Regionale per le Malattie Rare, individuati ai sensi Decreto del Ministero della Sanita 18 maggio 2001 n. 279 e s.m.i., la cui attività è di interesse per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare.

Centri dl Riferimento Regionale per le Malattie Rare - PROMISE

Normativa di riferimento:

Decreto di istituzione del Registro Regionale delle Malattie Rare: D.A. n° 781 del 29 aprile 2011
Revisione della Rete regionale per le malattie rare: D.A. n° 1631 del 10 agosto 2012
Integrazione 1631/2012 "Rete regionale per le malattie rare": D.A. n° 2185 del 17 ottobre 2012
Integrazione al D.A. 2185/12 "Rete regionale per le malattie rare": D.A. n° 617 del 28 marzo 2013
Riorganizzazione della Rete regionale per le malattie rare ai sensi del D.P.C.M. 12 gennaio 2017: DECRETO 5 settembre 2018
Riorganizzazione della Rete regionale per le malattie rare nella Regione siciliana: D.R. 1441_23-12-2021

I Centri di cui all’art. 1 del D.M. sopra citato hanno i seguenti compiti:

assumere la responsabilità primaria del percorso assistenziale del paziente attraverso la stesura di un piano assistenziale;
offrire l’eventuale consulenza genetica;
definizione della diagnosi e della relativa certificazione;
trattamento del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto;
partecipazione alla definizione e diffusione di PDTA su linee guida internazionali per specifica malattia;
partecipazione al tavolo tecnico Regionale per le Malattie Rare;
gestione di un applicativo per il monitoraggio delle Malattie Rare;
gestione attività. corrente del Registro di cui all’art.4 del presente decreto;
tenuta a regime del sistema di monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare;
restituzione dei dati e aggiornamento del personale coinvolto nel1’utilizzazione del sistema regionale per le malattie rare;
definizione dei protocolli terapeutici comprendenti farmaci classificati in classe C e/o da impiegarsi in regime off-label, ritenuti indispensabili e insostituibili limitatamente ai pazienti affetti da alcuni gruppi di malattie rare per i quali non sussistono alternative terapeutiche, nel rispetto delle procedure previste dalla normativa e dalla regolamentazione nazionale e regionale;
collegamento funzionale con i singoli Presidi del Registro competenti;
raccolta delle richieste di medici e/o pazienti che eventualmente pervenissero direttamente al centro e smistare le richieste verso i Presidi competenti;
avere documentata esperienza in attività di informazione ai cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari anche con la preparazione di opuscoli informativi;
garantire attività di ricerca e rapporti con le comunità scientifiche internazionali;
assicurare i collegamenti con il Registro Nazionale MR e con i centri sovra regionali anche ai fini di sviluppare progetti condivisi;
realizzazione di progetti di formazione e aggiornamento specifici per singole malattie e/o gruppi di malattie rivolte al personale dei centri individuati, dell’Azienda in cui ricade il centro e ai servizi territoriali dell’assistenza (MMG, PLS, specialisti del SSR).

Ulteriori informazioni sui Centri per le Malattie Rare della Sicilia

U.O. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare Dermatologiche

Direttore: Prof.^ssa MARIA RITA BONGIORNO

Indirizzo: Via del Vespro, 129 - - Palermo (PA)

Telefono CUP: +39 091 655 3333

Telefono: +39 0916554023

Note: Si può prenotare anche inviando una email all'indirizzo cup@policlinico.pa.it

Malattie trattate

13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
	RL0010	Eritrocheratolisi hiemalis
	RL0020	Dermatite erpetiforme
	RL0030	Pemfigo
	RL0040	Pemfigoide bolloso
	RL0050	Pemfigoide benigno delle mucose
	RL0060	Lichen sclerosus et atrophicus
	RL0070	Sindrome Michelin tire baby
	RL0080	Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
	RL0090	Pioderma gangrenoso cronico
	RNG151	Sindromi con displasia ectodermica
		Displasia ectodermica ipoidrotica
		Displasia neuroectodermica tipo CHIME
	RN0880	Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi
	RN0560	Discheratosi congenita
	RN1480	Ipomelanosi di Ito
	RN0610	Ipoplasia focale dermica
	RN0510	Incontinentia pigmenti
	RN1680	Sindrome tricodento-ossea
	RNG070	Ittiosi congenite
		Ittiosi cheratinopatica
		Ittiosi congenita autosomico recessiva
		Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata
		Ittiosi volgare, forme gravi
		Ittiosi X-linked
		Netherton sindrome di
	RN0600	Ipercheratosi epidermolitica
	RN1500	Kid sindrome
	RN0500	Cutis Laxa
	RNG130	Cheratodermie palmoplantari ereditarie
	RN0520	Xeroderma pigmentoso
	RN0530	Cheratosi follicolare acuminata
	RN0540	Cute marmorea teleangectasica congenita
	RN0550	Darier malattia di
	RN0570	Epidermolisi bollosa ereditaria
	RN0580	Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
	RN0590	Eritrocheratodermia variabile
	RN0620	Pachidermoperiostosi
	RN0630	Pseudoxantoma elastico
	RN0640	Aplasia congenita della cute
	RN1470	HayWells sindrome di
	RN1560	Neu-Laxova sindrome di
	RN1650	Sindrome del nevo displastico
	RN1660	Sindrome del nevo epidermico
	RN1700	SjógrenLarsonn sindrome di
	RN1710	Tay sindrome di

U.O. Ematologia

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare del Sangue, degli Organi Emopoietici e del Sistema Circolatorio

Direttore: Prof. SERGIO MARIO SIRAGUSA

Indirizzo: Via del Vespro, 129 - Palermo (PA)

Email: emoatologia@policlinico.pa.it

Telefono CUP: +39 0916553333

Telefono: +39 0916554519 - +39 0916554507 - +39 0916554503

Malattie trattate

4. MALATTIE DEL METABOLISMO
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
	RCG130	AMILOIDOSI SISTEMICHE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
	RDG020	Difetti ereditari della coagulazione
		Afibrinogenemia
		Antiplasmina deficit di
		Antitrombina deficit di
		Disfibrinogenemia
		Emofilia A
		Emofilia B
		Fattore II deficit di
		Fattore V deficit di
		Fattore V e fattore VIII deficit combinato di
		Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata
		Fattore V Leiden omozigote
		Fattore VII deficit di
		Fattore X deficit di
		Fattore XI deficit di
		Fattore XIII deficit di
		Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di
		Ipofibrinogenemia
		Plasminogeno deficit di
		Proteina C deficit di
		Proteina S deficit di
		Protrombina G20210A omozigote
		Von Willebrand malattia di
	RDG031	Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche
		Porpora trombocitopenica immune cronica
	RDG050	Sindromi mielodisplastiche
	RD0070	Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)
	RD0040	Neutropenia ciclica

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
	RGG010	Microangiopatie trombotiche
		Porpora trombotica trombocitopenica

U.O. Malattie Endocrine, del Ricambio e della Nutrizione

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare del Metabolismo e delle Ghiandole Endocrine

Direttore:Prof.ssa CARLA GIORDANO

Indirizzo: Via del Vespro, 129 - Palermo (PA)

Email: carla.giordano@unipa.it giuseppe.pizzolanti@unipa.it

Telefono CUP: +39 0916553333

Telefono: +39 091/6552110 Fax 091/6552123 -091/6554335

Note: referenti clinici: Dott. Giuseppe Pizzolanti, prof. Giorgio Arnaldi

Malattie trattate

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
	RC0010	Deficienza di ACTH
	RC0020	Kallmann sindrome di
	RCG010	Iperaldosteronismi primitivi
		Conn sindrome di
		Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale
	RCG020	Sindromi adrenogenitali congenite
		11-beta-idrossilasi deficit di
		17-alfa-idrossilasi deficit di
		18-idrossilasi deficit di
		20,22-desmolasi deficit di
		21-idrossilasi deficit di
		3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di
		Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di
		STAR deficit di
	RC0021	Deficit congenito isolato di GH
	RC0022	Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
	RCG030	Poliendocrinopatie autoimmuni
		Poliendocrinopatia autoimmune tipo I
		Poliendocrinopatia autoimmune tipo II
		Poliendocrinopatia autoimmune tipo III
	RCG031	Sindromi da resistenza all’ormone della crescita
		Laron sindrome di
	RC0040	Pubertà precoce idiopatica
	RC0050	Leprecaunismo
	RC0300	Kenny-Caffey sindrome di
	RC0280	Refetoff sindrome di
	RF0400	Pendred sindrome di
	RCG162	Sindromi da neoplasie endocrine multiple
		Sindrome MEN tipo 1
		Sindrome MEN tipo 2A
		Sindrome MEN tipo 2B
		Sindrome MEN tipo 4

U.O. Neonatologia e Nido

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite Rare, delle Cromosomopatie e delle Sindromi Genetiche

Direttore Prof. MARIO GIUFFRE'

Indirizzo: Via Afonso Giordano 3 - Palermo (PA)

Telefono CUP: +39 0916553333

Telefono: +39 0916555422 - +39 0916555440

Note:
Medici di riferimento: Dr. Vincenzo Antona - vincenzo.antona@policlinico.pa.it, Dr. Giovanni Corsello, Prof. Mario Giuffrè

Malattie trattate

15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
	RN0010	Arnold-Chiari sindrome di
	RN0020	Microcefalia isolata o sindromica
	RN0030	Agenesia cerebellare
	RN0040	Joubert sindrome di
	RN0050	Lissencefalia isolata o sindromica
	RN0060	Oloprosencefalia isolata o sindromica
	RNG150	Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
		Andermann sindrome di
		Dandy-Walker sindrome di
	RN1340	Aase-Smith sindrome di
	RN1570	Neuroacantocitosi
	RN1630	Sindrome acrocallosa
	RN1740	Walker-Warburg sindrome di
		Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso
	RNG011	Ben Ari-Shuper-Mimouni sindrome di
		Bonnemann-Meinecke sindrome di
		Displasia cerebro-facio-toracica
		Sindrome idroletale
		TorielloC arey sindrome di
	RQ0010	Gerstmann sindrome di
	RFG150	Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche
		Lenz sindrome di
		Sindrome anoftalmia plus
	RNG101	Coloboma congenito oculare isolato o sindromico
		Coloboma congenito corioretinico
		Coloboma congenito dell’iride
	RN0120	Coloboma congenito del disco ottico
	RN0860	Displasia setto-ottica
	RN1460	Fraser sindrome di
		Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento
	RNG111	dell’apparato visivo
		Aicardi sindrome di
		Baraitser-Winter sindrome di
		Nance-Horan sindrome di
		Sindrome cerebrooculo-nasale
		Sindrome CODAS
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
	RNG030	Sindromi con craniosinostosi
		Acrocefalosindattilia
		Apert sindrome di
		C sindrome
		Goodman sindrome di
		Hallerman-Streiff sindrome di
		Pierre-Robin sindrome di
		Treacher-Collins sindrome di
	RN0800	Antley-Bixler sindrome di
	RN0810	Baller-Gerold sindrome di
	RN1390	Carpenter sindrome di
	RN1040	Pfeiffer sindrome di
	RN1230	Summitt sindrome di
	RN0400	Jackson-Weiss sindrome di
	RN1000	Nager sindrome di
		Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei
	RNG040	tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell’ugola e labioschisi isolata)
		Cranio-fronto-nasale sindrome
		Craniosinostosi primaria
		Crouzon malattia di
		Disostosi cleidocranica
		Disostosi mandibolofacciale
		Disostosi maxillofacciale
		Displasia frontofacionasale
		Displasia mandibolo-acrale
		Displasia maxillonasale
		Palatoschisi isolata o sindromica
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
	RNG121	Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale
		Mohr malattia di
		Moebius sindrome di
		Oculofaciocardiodentale sindrome
		Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1
		Schinzel-Giedion sindrome di
	RN0910	Goldenhar sindrome di
	RN0390	Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
	RN0470	Sindrome oto-palato-digitale
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
	RN0260	Focomelia
	RN0290	Camptodattilia familiare
	RN0430	Poland sindrome di
	RNG020	Sindromi con artrogriposi multiple congenite
	RN1060	Roberts sindrome di
	RN0480	Sindrome trisma pseudocamptodattilia
	RN0890	Freeman-Sheldon sindrome di
	RN1110	Sequenza da ipocinesia fetale
	RN1670	Sindrome da pterigi multipli
	RNG131	Sindrome RAPADILINO
	RN0440	Sequenza sirenomelica
	RN0340	Adams-Oliver sindrome di
	RN1690	Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
	RNG141	Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi
		Cuore criss-cross
		Ebstein anomalia di
		Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
	RN0320	Gastroschisi
	RN0321	Sindrome Prune Belly
	RN0322	Onfalocele
	RNG132	Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale
		Pentalogia di Cantrell
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
	RN0190	Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica
	RN0200	Hirschsprung malattia di
	RN0201	Goldberg-Shprintzen sindrome di
	RN0210	Atresia biliare
	RNG251	Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni
		Atresia ileale
		Atresia colica
		Atresia intestinale multipla
		Cloaca persistente
		Duplicazioni del tubo digerente
		Complesso OEIS
	RN0160	Atresia esofagea e/o fistola – tracheoesofagea
	RN0170	Atresia del digiuno
	RN0180	Atresia o stenosi duodenale
	RNG252	Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato digerente
		Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica
		Microgastria
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
	RNG261	Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico dominante)
	RJ0040	Senior-Loken sindrome di
		Rene policistico autosomico recessivo
	RN0980	Meckel sindrome di
	RN1810	Estrofia vescicale
		Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo
	RNG262	Gonadico e/o fenotipo
		Disgenesia gonadica
		Perrault sindrome di
		Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
		Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
	RNG010	Pseudoermafroditismi
	RN1430	Denys Drash sindrome di
	RN0240	Ermafroditismo vero
	RNG263	cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
		Frasier sindrome di
		Sindrome SERKAL
	RNG264	Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato genitourinario
		Afallia
		Epispadia
		Megalouretra
		Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
	RNG271	Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
	RN0280	Acrodisostosi
	RN0300	Sindrome da regressione caudale
	RNG050	Condrodistrofie congenite
		Acondrogenesi
		Acondroplasia
		Condrodisplasia letale
		Condrodisplasia metafisaria
		Condrodisplasia tipo Blomstrand
		Condrodistrofia congenita non tipizzata
		Desbuquois sindrome di
		Displasia acromicrica
		Displasia epifisaria emimelica
		Displasia metatropica
		Displasia otospondilomegaepifisaria
		Displasia pseudoreumatoide progressiva
		Distrofia toracica asfissiante
		Encondromatosi multipla
		Esostosi multipla
		Ipocondroplasia
		Keutel sindrome di
		Kniest displasia
		Larsen sindrome di
		Schwartz-J ampel sindrome di
		Sindrome camptomelica
	RNG060	Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
		Atelosteogenesi
		Buschke-Ollendorff sindrome di
		Conradi Hunermann Happle sindrome di
		Discondrosteosi
		Displasia craniometafisaria
		Displasia diastrofica e pseudodiastrofica
		Displasia fibrosa
		Displasia gnatodiafisaria
		Displasia spondiloepifisaria
		Displasia spondilometafisaria
		Ellis-van Creveld sindrome di
		Engelmann malattia di
		Fairbank malattia di
		Frank-Ter Haar sindrome di
		Hajdu Cheney sindrome di
		Mc Cune Albright sindrome di
		Osteodistrofia congenita non tipizzata
		Osteogenesi imperfetta
		Osteopetrosi
		Picnodisostosi
		Sindrome DOOR
		Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma
	RN0960	Maffucci sindrome di
	RN1450	Displasia spondiloepifisaria congenita
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
		Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY;
	RNG080	sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di RN0680)
	RN0680	Turner sindrome di
		Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (escluso: sindrome di
	RNG090	DiGeorge – RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler – RN1770)
	RN1590	Pallister-Killian sindrome di
	RN0670	Sindrome del Cri Du Chat
	RN1730	WAGR sindrome di
	RN1270	Williams sindrome di
	RN0700	Wolf-Hirschhorn sindrome di
	RN1330	Sindrome del cromosoma X fragile
	RNG091	Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale
		Loeys-Dietz sindrome di
		Shprintzen-Goldberg sindrome di
	RN1320	Marfan sindrome di
	RN0330	Ehlers Danlos sindrome di
	RN1220	Stickler sindrome di
	RNG092	Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale
		Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD)
	RN0790	Aarskog sindrome di
	RN0870	Dubowitz sindrome di
	RN1070	Robinow sindrome di
	RN1080	Russell Silver sindrome di
	RN1100	Seckel sindrome di
	RN0730	SHORT sindrome
		Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento
	RNG093	Emiipertrofia congenita
	RN0820	Beckwith-Wiedemann sindrome di
	RC0310	Sotos sindrome di
	RN0490	Weaver sindrome di
	RN1120	Simpson-Golabi-Behmel sindrome di
	RN1550	Marshall-Smith sindrome di
	RNG100	sindromi note)
	RN1350	Alagille sindrome di
	RNG200	Amartomatosi multiple
		Bannayan-Zonana sindrome di
		BirtHoggDubè sindrome di
		Complesso di Von Meyenburg
		Cowden malattia di
	RN0750	Sclerosi tuberosa
	RN0760	Peutz-J eghers sindrome di
	RN0770	Sturge-Weber sindrome di
	RN0780	Von Hippel-Lindau sindrome di
	RN1170	Sindrome proteus
	RN1300	Angelman sindrome di
	RN1250	Associazione VACTERL/VATER
	RN1380	Bardet-Biedl sindrome di
	RN0350	Coffin-Lowry sindrome di
	RN0360	Coffin-Siris sindrome di
	RN0401	Cohen sindrome di
	RN1410	Cornelia De Lange sindrome di
	RC0250	Costello sindrome di
	RN1010	Noonan sindrome di
	RN1150	Sindrome cardiofaciocutanea
	RN1530	Leopard sindrome
	RN1420	De Sanctis Cacchione malattia di
	RN1440	Displasia oculo-digito-dentale
	RN1021	Sindrome FG
	RN0900	Fryns sindrome di
	RN0930	Holt-Oram sindrome di
	RC0270	Lowe sindrome di
	RN0970	Marshall sindrome di
	RN1020	Opitz sindrome di
	RN1030	Pallister-Hall sindrome di
	RN0420	Pallister-W sindrome di
	RN1310	Prader-Willi sindrome di
	RN1620	Rubinstein-Taybi sindrome di
	RN1130	Sindrome branchio-oculo-facciale
	RN1140	Sindrome branchio-oto-renale
	RN1770	Sindrome cardiofacciale di Cayler
	RN0450	Sindrome cerebrocostomandibolare
	RN1640	Sindrome cerebrooculo-facio-scheletrica
	RN0850	CHARGE associazione
	RN0940	Sindrome Kabuki
	RN1830	Sindrome megalocornea-ritardo mentale
	RN1190	Sindrome nail-patella
	RN1160	Sindrome oculo-cerebro-cutanea
	RNG094	Sindromi progeroidi
		Hutchinson-Gilford sindrome di
		Poichiloderma congenito
		Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di
	RC0060	Werner sindrome di
	RN1400	Cockayne sindrome di
	RN1180	Sindrome tricorino-falangea
	RN1210	Smith-Magenis sindrome di
	RN1240	Townes-Brocks sindrome di
	RNG095	Sindromi di Waardenburg
		Waandenburg tipo 1 sindrome di
		Waandenburg tipo 2 sindrome di
		Waandenburg tipo 3 sindrome di
	RN1260	Wildervanck sindrome di
	RN1280	Winchester sindrome di
	RN1290	Wolfram sindrome di

U.O. Pneumologia

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare dell’Apparato Respiratorio

Direttore Prof. NICOLA SCICHILONE

Indirizzo: Via Liborio Giuffrè 13 - Palermo (PA)

Telefono CUP: +39 0916553333

Telefono: +39 0916552673 (ambulatori) - +39 0916552681

Riferimenti: prof. Nicola Scichilone; dott. Riccardo Messina

email: ild.policlinico.pa@virgilio.it

Malattie trattate

10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
	RHG010	Malattie interstiziali polmonari primitive
		Fibrosi polmonare idiopatica
		Polmonite criptogenica organizzata
		Polmonite interstiziale acuta

U.O. Reumatologia

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare Reumatologiche

Direttore Prof.^ssa GIULIANA GUGGINO

Indirizzo: Via del Vespro, 129 - Palermo (PA)

Telefono CUP: 800894372

Telefono: +39 0916552189 - +39 0916552193

Malattie trattate

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
	RC 0110	Crioglobulinemia mista
	RC 0210	Behçet malattia di
	RG0010	Endocardite reumatica
	RG0020	Poliangioite microscopica
	RG0030	Poliarterite nodosa
	RG0050	Granulomatosi eosinofilica con poliangite
	RG0060	Goodpasture sindrome di
	RG0070	Granulomatosi con poliangite
	RG0080	Arterite a cellule giganti
	RGG010	Microangiopatie trombotiche
		Porpora trombotica trombocitopenica
	RG0090	Takayasu malattia di
	RG0100	Teleangectasia emorragica ereditaria
	RG0110	Budd-Chiari sindrome di
	RD0030	Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente
	RGG020	Linfedemi primari cronici
		Linfedema ereditario di tipo 1
		Linfedema ereditario di tipo 2
		Linfedema idiopatico
		Linfedema primitivo autosomico recessivo
		Sindrome delle unghie gialle
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
	RM0010	Dermatomiosite
	RM0020	Polimiosite
	RM0021	Sindrome da anticorpi antisintetasi
	RM0030	Connettivite mista
	RM0040	Fascite eosinofila
	RM0050	Fascite diffusa
	RM0060	Policondrite ricorrente
	RM0070	Angiomatosi cistica diffusa dell’osso
	RM0080	Eteroplasia ossea progressiva
	RM0090	Fibrodisplasia ossificante progressiva
	RM0100	Meloreostosi
	RM0110	Miosite a corpi inclusi
	RM0111	Miosite eosinofila idiopatica
	RM0120	Sclerosi sistemica progressiva
	RM0121	Sindrome SAPHO

U.O.C. Astanteria / Medicina e Chirurgia d'Accettazione e Urgenza MCAU

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare del Metabolismo

Direttore: Prof. ANGELO BALDASSARE CEFALU'

Indirizzo: Via del Vespro, 129 - Palermo (PA)

Email: astenteriamcau@policlinico.pa.it

Telefono CUP: +39 0916553333

Telefono: +39 0916554308 (ambulatorio ) - +39 0916554332

Note:
Referenti clinici: Davide Noto (davide.noto@unipa.it)

Malattie trattate

4. MALATTIE DEL METABOLISMO
	RCG040	Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
		Acidemia glutarica non tipizzata
		Acidemia glutarica tipo I (SNE)
		Acidemia isovalerica (SNE)
		Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE)
		Acidemia metilmalonica non tipizzata
		Acidemia metilmalonica, CbIC , CbID (SNE)
		Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE)
		Acidemia propionica (SNE)
		Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive
		Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE)
		Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE)
		Aciduria 3-metilglutaconica (SNE)
		Aciduria idrossiglutarica
		Aciduria malonica (SNE)
		Albinismo
		Alcaptonuria
		Cistinosi
		Cistinuria
		Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE)
		Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE)
		Deficit Beta-C hetotiolasi (SNE)
		Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE)
		Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE)
		Deficit multiplo carbossilasi (SNE)
		Deficit piruvato carbossilasi (SNE)
		Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE)
		Encefalopatia etilmalonica (SNE)
		Fanconi sindrome renale
		Fenilchetonuria (SNE)
		Hartnup malattia di
		Iminoacidemia
		Intolleranza alle proteine con lisinuria
		Iper-Beta-Alaninemia
		Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE)
		Iperglicinemia non chetotica
		Iperistidinemia
		Iperlisinemia
		Ipermetioninemia (SNE)
		Iperprolinemia
		Ipervalinemia
		Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE)
		Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE)
		Ornitina aminotransferasi deficit di
		Prolidasi deficit di
		Sindrome da malassorbimento di metionina
		Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria)
		Tirosinemia non tipizzata
		Tirosinemia tipo I (SNE)
		Tirosinemia tipo II (SNE)
		Tirosinemia tipo III (SNE)
	RCG050	Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie
		Acidemia argininosuccinica (SNE)
		Argininemia (SNE)
		Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di
		Citrullinemia tipo I (SNE)
		Citrullinemia tipo II (SNE)
		N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di
		Ornitina transcarbamilasi (OTC ) deficit di
	RCG060	Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
		Aspartilglucosaminuria
		Deficit congenito di lattasi
		Difetti del trasporto del glucosio
		Fruttosio-1,6 difosfatasi deficit di
		Galattosemia
		Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi
		Glicogenosi tipo 1
		Glicogenosi tipo 2
		Glicogenosi tipo 3
		Glicogenosi tipo 4
		Glicogenosi tipo 5
		Glicogenosi tipo 6
		Glicogenosi tipo 7
		Glicogenosi tipo 10
		Glicogenosi tipo 11
		Glicogenosi tipo 12
		Glicogenosi tipo 13
		Glicogeno-sintetasi deficit di
		Intolleranza ereditaria al fruttosio
		Iperossaluria primaria
		Malassorbimento di glucosio e galattosio
		Malattia da corpi poliglucosani
		Saccarasi isomaltasi deficit di
	RCG061	Iperinsulinismi congeniti
	RCG070	Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine
		Abetalipoproteinemia
		Beta ossidazione deficit di
		Carnitina muscolare deficit di
		Deficit familiare di lipasi lipoproteica
		Ipercolesterolemia familiare omozigote
		Ipertrigliceridemia familiare
		Ipoalfalipoproteinemia familiare
		Ipobetalipoproteinemia familiare
		Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di
		Tangier malattia di
	RCG071	Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
	RN1200	Smith-Lemli-Opitz sindrome di
	RCG072	Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
		CoA ligasi degli acidi biliari deficit di
		Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1
		Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2
		Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3
		Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4
		Ipercolanemia familiare
		Xantomatosi cerebrotendinea
	RCG073	Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi
		Sindrome PHARC
	RC0080	Lipodistrofia totale
	RC0090	Dercum malattia di
	RCG084	Malattie perossisomiali
		Acidemia pipecolica
		Condrodisplasia punctata rizomelica
	RF0120	Adrenoleucodistrofia
	RN1760	Zellweger sindrome di
	RCG085	Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
		Dopamina beta-idrossilasi deficit di
		Iperekplexia ereditaria
	RCG110	Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’EME
		Coproporfiria ereditaria
		Porfiria acuta intermittente
		Porfiria cutanea tarda
		Porfiria da deficit di ALAD
		Porfiria eritropoietica congenita
		Porfiria eritropoietica epatica
		Porfiria variegata
		Protoporfiria eritropoietica
	RCG120	Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
		Adenilsuccinasi deficit di
		Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di
		Diidropirimidina deidrogenasi deficit di
		Lesch-Nyhan malattia di
		Oroticoaciduria
		Xantinuria
	RC0160	Ipofosfatasia
	RC0230	Calcinosi tumorale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
	RCG074	Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi
		Acidemia glutarica tipo II (SNE)
		Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE)
		Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE)
		Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE)
		Deficit del trasporto carnitina (SNE)
		Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE)
		Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE)
		Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE)
		Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE)
		Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato
		Deficit dienoil reduttasi (SNE)
		Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE)
		Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena molto lunga, VLC AD (SNE)
		Deficit proteina trifunzionale (SNE)
	RCG075	Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
		Alfa metil acetoacetilC oA tiolasi deficit di
	RCG076	Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
		Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di
	RCG077	Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
		Citocromo Cossidasi deficit di
	RCG078	Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
		Oftalmoplegia esterna progressiva
		Sindrome NARP
	RN0710	MELAS sindrome
	RN0720	MERRF sindrome
	RF0300	Atrofia ottica di Leber
	RN1600	Pearson sindrome di
	RF0010	Alpers malattia di
	RF0020	KearnsSayre sindrome di
	RCG081	Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
		Deficit del coenzima Q10
	RF0030	Leigh malattia di
	RCG082	Sindromi da deficit congenito di creatina
		Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di
	RCG083	Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
		Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
	RCG080	Difetti da accumulo di lipidi
		Chanarin-Dorfman malattia di
		Esteri del colesterolo malattia da accumulo di
		Fabry malattia di
		Gaucher malattia di
		NiemannPick malattia di
	RCG140	Mucopolisaccaridosi
		Mucopolisaccaridosi non tipizzata
		Mucopolisaccaridosi tipo 1
		Mucopolisaccaridosi tipo 2
		Mucopolisaccaridosi tipo 3
		Mucopolisaccaridosi tipo 4
		Mucopolisaccaridosi tipo 6
		Mucopolisaccaridosi tipo 7
		Mucopolisaccaridosi tipo 9
	RCG090	Mucolipidosi
		Mucolipidosi tipo 2
		Mucolipidosi tipo 3
		Mucolipidosi tipo 4
	RCG091	Oligosaccaridosi
		Fucosidosi
		Galattosialidosi
		Malattia da accumulo di acido sialico
		Mannosidosi
		Schindler malattia di
		Sialidosi
	RFG030	Gangliosidosi
		Gangliosidosi-GM1
		Gangliosidosi-GM2
	RFG020	Ceroido-lipofuscinosi
	RCG180	Altre malattie da accumulo lisosomiale
		Austin sindrome di
		Wolman malattia di
	RC0100	Farber malattia di
DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
	RCG092	Difetti congeniti responsivi alla biotina
	RCG093	Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
		Cobalamina C deficit congenito di
	RCG094	Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
		Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1
	RCG095	Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
		5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
	RCG100	Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro
		DMT1 deficit di
		Emocromatosi ereditaria non determinata
		Emocromatosi ereditaria tipo 1
		Emocromatosi ereditaria tipo 2A
		Emocromatosi ereditaria tipo 2B
		Emocromatosi ereditaria tipo 3
		Emocromatosi ereditaria tipo 4
		IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia)
		Sindrome iperferritinemia-cataratta
	RC0120	Aceruloplasminemia congenita
	RC0130	Atransferrinemia congenita
		Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
	RC0070	Deficienza congenita di zinco
	RC0150	Wilson malattia di
	RCG101	Difetto del metabolismo dello zinco
	RCG102	Difetto del metabolismo del rame
		Sindrome di Menkes
	RCG103	Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
	RCG190	Difetti congeniti della glicosilazione proteica (C DGS)
	RCG130	Amiloidosi sistemiche
	RC0180	Crigler-Najjar sindrome di

U.O.C. Medicina Interna con Stroke Care

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry

Direttore Prof. ANTONINO TUTTOLOMONDO

Indirizzo: - Palermo (PA)

Telefono CUP: +39 0916553333

Telefono: +39 0916552165

Referenti: IRENE SIMONETTA , ANTONINO TUTTOLOMONDO

Malattie trattate

4. MALATTIE DEL METABOLISMO
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
	RCG080	Difetti da accumulo di lipidi
		Fabry malattia di