Vari Laboratori e U.O. gestiti dal personale del Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro” (PROMISE) sono Centri afferenti alla Rete Regionale per le Malattie Rare, individuati ai sensi Decreto del Ministero della Sanita 18 maggio 2001 n. 279 e s.m.i., la cui attività è di interesse per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare.

I Centri di cui all’art. 1 del D.M. sopra citato hanno i seguenti compiti:

• assumere la responsabilità primaria del percorso assistenziale del paziente attraverso la stesura di un piano assistenziale;
• offrire l’eventuale consulenza genetica;
• definizione della diagnosi e della relativa certificazione;
• trattamento del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto;
• partecipazione alla definizione e diffusione di PDTA su linee guida internazionali per specifica malattia;
• partecipazione al tavolo tecnico Regionale per le Malattie Rare;
• gestione di un applicativo per il monitoraggio delle Malattie Rare;
• gestione attività. corrente del Registro di cui all’art.4 del presente decreto;
• tenuta a regime del sistema di monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare;
• restituzione dei dati e aggiornamento del personale coinvolto nel1’utilizzazione del sistema regionale per le malattie rare;
• definizione dei protocolli terapeutici comprendenti farmaci classificati in classe C e/o da impiegarsi in regime off-label, ritenuti indispensabili e insostituibili limitatamente ai pazienti affetti da alcuni gruppi di malattie rare per i quali non sussistono alternative terapeutiche, nel rispetto delle procedure previste dalla normativa e dalla regolamentazione nazionale e regionale;
• collegamento funzionale con i singoli Presidi del Registro competenti;
• raccolta delle richieste di medici e/o pazienti che eventualmente pervenissero direttamente al centro e smistare le richieste verso i Presidi competenti;
• avere documentata esperienza in attività di informazione ai cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari anche con la preparazione di opuscoli informativi;
• garantire attività di ricerca e rapporti con le comunità scientifiche internazionali;
• assicurare i collegamenti con il Registro Nazionale MR e con i centri sovra regionali anche ai fini di sviluppare progetti condivisi;
• realizzazione di progetti di formazione e aggiornamento specifici per singole malattie e/o gruppi di malattie rivolte al personale dei centri individuati, dell’Azienda in cui ricade il centro e ai servizi territoriali dell’assistenza (MMG, PLS, specialisti del SSR).

U.O. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse

Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare Dermatologiche

Direttore: Prof.^ssa MARIA RITA BONGIORNO