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ETTORE PIRO

Pubblicazioni

Data Titolo Tipologia Scheda
2019 A novel mutation in KCNQ3-related benign familial neonatal epilepsy: electroclinical features and neurodevelopmental outcome Articolo in rivista Vai
2018 Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1 Articolo in rivista Vai
2018 Clinical cardiac assessment in newborns with prenatally diagnosed intrathoracic masses Articolo in rivista Vai
2018 WIDENING THE SCOPE OF NEXT GENERATION SEQUENCING APPLICATIONS IN PEDIATRIC MEDICAL GENETICS Articolo in rivista Vai
2018 A Case of Cardiomyopathy Due to Premature Ductus Arteriosus Closure: The Flip Side of Paracetamol Articolo in rivista Vai
2018 Etiological heterogeneity and clinical variability in newborns with esophageal atresia Articolo in rivista Vai
2017 IPOGLICEMIA NEONATALE: RILIEVI EPIDEMIOLOGICI IN UN CAMPIONE DI NEONATI RICOVERATI (2012-2017) Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2017 Transitional hemodynamics in infants of diabetic mothers by targeted neonatal echocardiography, electrocardiography and peripheral flow study Articolo in rivista Vai
2017 Dilated azygos arch mimicking an aortic arch anomaly during thoracic surgery Articolo in rivista Vai
2017 INTERNET OUT OF CONTROL: THE ROLE OF SELF-ESTEEM AND PERSONALITY TRAITS IN PATHOLOGICAL INTERNET USE Articolo in rivista Vai
2017 POTENZIALI EVOCATI VISIVI DA FLASH IN GEMELLI IN EPOCA NEONATALE. CORRELAZIONI CON LA ADEGUATEZZA DEL PESO CON LA ETA' GESTAZIONALE (AGA VS SGA) Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2016 Sindrome da duplicazione 1q21: variabile penetranza ed espressività clinica intrafamiliare di un riarrangimento genomico di circa 6 Mb non precedentemente descritto Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2016 Congenital heart defects in newborns with apparently isolated single gastrointestinal malformation: A retrospective study Articolo in rivista Vai
2016 Spontaneous Resorption of an Occipital Meningocele: Computed Tomography and Magnetic Resonance Imaging Evaluation Articolo in rivista Vai
2016 DISFUNZIONE MULTIORGANO (MOF) IN CORSO DI ENCEFALOPATIA NEONATALE. INDAGINE EPIDEMIOLOGICA SU UN CAMPIONE DI NEONATI OSSERVATI NEL PERIODO GENNAIO 2009 - MAGGIO 2016 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2016 SINDROME DI PALLISTER KILLIAN. DESCRIZIONE DI UN CASO E CORRELAZIONE CLINICO GENETICA Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2016 INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY AND MILD DYSMORPHISMS DUE 22q11.2 DISTAL DUPLICATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A 0.5 Mb MINIMAL CRITICAL REGION Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 Disabilità Intellettiva, riarrangiamenti genomici, ittioli Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 Diagnosi precoce di disabilità intellettiva sindromica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 WIDENING THE SCOPE OF THE 15q13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME. PATIENT REPORT AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 Management of multiple pregnancy with an affected twin Articolo in rivista Vai
2015 Germinal matrix hemorrhage-intraventricular hemorrhage: pathogenesis and outcomes Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 ASFISSIA PERINATALE:VALUTAZIONE CLINICO-EPIDEMIOLOGICA IN UN CAMPIONE DI NEONATI DI ≥ 34 SEG Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 FOLLOW-UP DI SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E CORRELAZIONI CON IL PONDERAL INDEX IN UN CAMPIONE DI NEONATI LATE PRETERM Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 OUTCOME DI SVILUPPO A BREVE TERMINE IN SOGGETTI SOTTOPOSTI A TRATTAMENTO IPOTERMICO Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 Paternal uniparental disomy chromosome 14-like syndrome due a maternal de novo 160kb deletion at the 14q32.2 region not encompassing the IG- and the MEG3-DMRs: Patient report and genotype-phenotype correlation Articolo in rivista Vai
2015 Sorveglianza dello sviluppo in soggetti con anomalie del setto pellucido. descrizione di un caso con agenzia isolata. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 DYKE DAVIDOFF MASSON SYNDROME:PROFILO DI SVILUPPO NEURO-COGNITIVO A 4 ANNI IN UN PAZIENTE CON DIAGNOSI IN EPOCA NEONATALE Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 Unusual paroxysmal autonomic manifestations in a 22 month old girl Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 Grave ipotonia neonatale con artrogriposi: descrizione di un caso clinico e problematiche diagnostiche Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 Epilessia temporale e manifestazioni parossistiche neurovegetative in età prescolare: descrizione di un caso clinico emblematico Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 Predictive Factors of Abdominal Compartment Syndrome in Neonatal Age Articolo in rivista Vai
2014 Gestione pre eperinatale della malformazione adenoido-cistica polmonare congenita Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 New application of heart rate variability in newborns at developmental risk Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 Effetti a breve termine del Diabate Mellito Materno sulla maturazione ossea Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 Intrauterine growth pattern and birthweight discordance in twin pregnancies: a retrospective study Articolo in rivista Vai
2013 Intrauterine growth restriction and congenital malformations: a retrospective epidemiological study Articolo in rivista Vai
2013 DIAGNOSIS AND FOLLOW-UP OF COMPLEX CONGENITAL MALFORMATIONS/MENTAL RETARDATION (MRA/MR) Articolo in rivista Vai
2013 Newborn screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry: past, present and future Articolo in rivista Vai
2013 TYPE AND COUNTER-TYPE FROM SPECIFIC CHROMOSOMAL REGIONS Articolo in rivista Vai
2013 COPY NUMBER VARIATIONS IN THE ETIOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS Articolo in rivista Vai
2013 An acute headache due a nodulary swell- ing of the skull Abstract in rivista Vai
2013 Dyke-Davidoff-Masson syndrome: case report of fetal unilateral ventriculomegaly and hypoplastic left middle cerebral artery Articolo in rivista Vai
2013 MICROCEPHALY A CLINICAL-GENETIC AND NEUROLOGIC APPROACH Articolo in rivista Vai
2013 COPY NUMBER VARIATIONS IN THE ETIOLOGY OF EPILEPSY Articolo in rivista Vai
2013 16P11.2 MICRODELETION/MICRODUPLICATION SYNDROME: FURTHER CHARACTERIZATION OF A CRITICAL REGION FOR NEUROPSYCHIATRIC DEVELOPMENT Articolo in rivista Vai
2013 Gemellarità e prematurità Capitolo o Saggio Vai
2013 MALFORMATIONS OF CENTRAL NERVOUS SYSTEM: GENERAL ISSUES Articolo in rivista Vai
2013 CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA AND ESOPHAGEAL ATRESIA: THE IMPORTANCE OF RESPIRATORY FOLLOW-UP IN CONGENITAL THORACIC MALFORMATION Articolo in rivista Vai
2012 Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2012 Assessment of Cardiac funcionality in term newborns born to diabetic mothers Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2012 ENCEFALOPATIA NEONATALE. IL RUOLO DELLA INFEZIONE. ANALISI DI UN CAMPIONE DI 1107 NEONATI RICOVERATI IN UTIN E TERAPIA SEMINTENSIVA Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2012 Prematurity and twinning Articolo in rivista Vai
2012 Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by FISH and array-CGH Articolo in rivista Vai
2012 Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: report of two patients and critical review of current genotype-phenotype correlation. Articolo in rivista Vai
2011 SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2011 High Resolution CT Angiography in Detection of an Aneurysm of the Vein of Galen as a Source of Intracranial Haemorrhage in a Newborn Articolo in rivista Vai
2010 Aspetti neuroevolutivi Capitolo o Saggio Vai
2010 The world of twins: an update Articolo in rivista Vai
2009 FOLLOW-UP 2003-2008 DEI NATI VERY LOW BIRTH WEIGHT: ESITI NEUROLOGICI Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE CREBBP IN UN BAMBINO CON SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 IL NEONATO VARIAMENTE GROSSO Articolo in rivista Vai
2009 SINDROME DI APERT, SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E FUNZIONE VISIVA: FATTORI DI RISCHIO PROGNOSTICO IN TRE PAZIENTI Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 POTENZIALI EVOCATI VISIVI (PEV) IN NEONATI DA GRAVIDANZA PLURIMA: RELAZIONE CON LA DISCORDANZA IN PESO (AGA VS SGA) Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 IL NEONATO IPOTONICO: DIAGNOSTICA DI LABORATORIO Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation Articolo in rivista Vai
2009 Oloprosencefalia semilobare: aspetti elettroencefalografici Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Autostima,sensation seeking e impulsività nell'uso problematico delle nuove tecnologie in adolescenza Abstract in rivista Vai
2008 Sindrome di Smith Magenis da delezione 17 q 11.2: descrizione di un caso ad elevata espressività clinica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Sciwora con mioclono spinale.Descrizione di un caso in età adolescenziale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 10qter deletion: A new case Articolo in rivista Vai
2008 Mild twin–twin transfusion syndrome: Clinical report. Articolo in rivista Vai
2008 The Bayley II test for assessing newborns at risk. Study based on samples of premature children without brain disorders and not premature children with brain damage:posssible correlations with the ADHD syndrome Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Potenziali Evocati Visivi precoci in tre soggetti con sindrome di Apert Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 PESCHIAMO NELLA RETE: ORPHANET Articolo in rivista Vai
2008 Neonato con spettro facio-auricolo-vertebrale a piena espressività clinica e grave compromissione funzionale. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 I gemelli: eterogeneità clinica e approccio multidisciplinare [Twins: Clinical heterogeneity and multidisciplinary approach] Articolo in rivista Vai
2008 LO SCREENING DI SVILUPPO Capitolo o Saggio Vai
2007 Neonatal presentation of Prader Willi sindrome. Personal records. Articolo in rivista Vai
2007 Screening ecografico cerebrale nel neonato sano:descrizione di 3 casi di cisti aracnoidea Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Oriental facial features, growth impairment, mental retardation, hypotonia, severe scoliosis, and precocious thelarche in females. Articolo in rivista Vai
2007 Sindrome di Down da duplicazione della regione critica 21q22.2-q22.3 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Disturbo di regolazione in un campione a rischio: risultati di una intervista di screening ai genitori. Articolo in rivista Vai
2007 PEV da flash a luce bianca,gialla,rossa, blu e verde in neonati a termine e pretermine. Utilità per un migliore studio della maturazione cerebrale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM) Articolo in rivista Vai
2007 Displasia setto-ottica: descrizione di un caso con progressivo deterioramento dei PEV Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 UP DATE IN NEUROLOGIA NEONATALE LA DIAGNOSTICA Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Disturbo di regolazione in un campione a rischio: risultati di una intervista di screening ai genitori Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Sindrome di Pfeiffer: identificazione di una nuova mutazione nel gene FGFR2. Articolo in rivista Vai
2007 Sindrome di Pfeiffer:identificazione di una nuova mutazione nel gene FGFR2 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Displasia setto-ottica,; descrizione di un caso ad esordio precoce. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 KANGAROO MOTHER CARE UNA GUIDA PRATICA Articolo in rivista Vai
2006 IRSUTISMO SEVERO IN SINDROME DI KABUKI: DESCRIZIONE DI UN CASO Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Artrogriposi multipla congenita da lesione del II motoneurone, descrizione di un caso e considerazioni clinico-diagnostiche. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 IX SINDROME DI RETT DA AMPIA DELEZIONE DEL GENE MeCP2. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Riarrangiamento cromosomico subtelomerico Del 10Q25: descrizione di un caso con elevata espressività clinica. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 SINDROME DA ASTINENZA NEONATALE Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 I disturbi del linguaggio. Articolo in rivista Vai
2006 Neuropediatria e Pediatria dello Sviluppo e del Comportamento. Articolo in rivista Vai
2006 Sindrome di Rett da ampia delezione del gene MeCP2 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Macrocefalia: analisi dei fattori predittivi di compromissione dello sviluppo neuropsicomotorio in un campione selezionato di 22 casi. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Patologia cromosomica rara:47,XXX / 48 XXXX. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Six patients with Pro250Arg mutation in FGFR3 in a family with coronal craniosynostosis: intrafamilial variability and clinical management Articolo in rivista Vai
2005 Arteria ombelicale unica (AOU): un marker di anomalie congenite Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Le problematiche IUGR nei gemelli Articolo in rivista Vai
2005 Perlman sindrome: Clinical report and nine-year follow-up Articolo in rivista Vai
2005 Dysmorphic face, precociously senile appearance, microcephaly, growth retardation and neuropsychomotor delay Articolo in rivista Vai
2005 Congenital hepatic mesenchymal hamartoma associated with mesenchymal stem villous hyperplasia of the placenta: case report Articolo in rivista Vai
2005 Diabete insipido centrale da idrocefalo congenito in un neonato di genitori immigrati Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 DIABETE INSIPIDO E PANIPOPITUITARISMO IN IDROCEFALO CONGENITO: DESCRIZIONE DI UN CASO Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn patient Articolo in rivista Vai
2005 Sindrome di Aicardi: correlati elettroclinici e follow-up in un caso con associate multiple anomalie cerebrali. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Microvillous Inclusion Disease in a newborn with positive family history of intractable diarrhoea Articolo in rivista Vai
2004 Rara aneuploidia cromosomica, trisomia parziale 14 (q24.3_ter) de novo Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 EDEME GENERALIZZATO, IPOTONIA E IPERECCITABILITA' ALLA NASCITA IN NEONATO A TERMINE CON GALATTOSIALIDOSI:APPROCCIO CLINICO E DIAGNOSTICO Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E TUMORI INFANTILI OSSERVAZIONI SU 9 CASI Articolo in rivista Vai
2004 Infarto cerebrale in nato a termine:esiti a 12 mesi Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Marker cromosomico soprannumerario: iso 18p Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Diastematomelia:descrizione di un caso con quadro clinico peculiare Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Sindrome 13 q: intervento comportamentale e relazionale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 L’epilessia in età evolutiva : i farmaci d’elezione Monografia Vai
2004 Il neonato ipossico Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Epilessia in età evolutiva:i farmaci d'elezione Articolo in rivista Vai
2004 Osservazioni cliniche su due coppie di gemelli monozigotici discordanti per la presenza di anencefalia Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 LONG GAP ESOPHAGEAL ATRESIA AND ASSOCIATED ANOMALIES ATRESIA ESOFAGEA “LONG GAP” ED ANOMALIE ASSOCIATE Articolo in rivista Vai
2004 La neurofibromatosi 1 in età evolutiva: contributo casistico e revisione clinica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Sindrome del 13q intervento comportamentale e relazionale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai