Responsabile Prof. Fabio Tramuto

Collaboratore: Prof. Carmelo Massimo Maida

Personale tecnico AOUP: Dott.^ssa Valeria Guzzetta

Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NOS), hanno rivoluzionato l'approccio allo studio del genoma, per molti anni operato tramite elettroforesi capillare (tipicamente sequenziamento Sanger) ed in grado di produrre frammenti di DNA di lunghezza relativamente limitata. La possibilità di ottenere in modo rapido ed economico milioni di sequenze di DNA per singola corsa ha radicalmente modificato l'approccio all'analisi dei genomi, consentendone l’applicazione in ambiti disciplinari molto diversi tra cui:

1. attività di sorveglianza delle patologie diffusibili nel panorama della Sanità Pubblica ed implicazioni nella programmazione di strategie preventive basate sulla vaccinazione;
2. identificazione di marcatori riferibili ad aggregati di popolazione e rivelabili attraverso approcci innovativi di sorveglianza delle malattie infettive (es. wastewater-based epidemiology);
3. utilizzo della genomica nell'ambito della sorveglianza delle malattie infettive causate da patogeni di interesse sanitario e nell'outbreak investigation, per la comprensione degli aspetti legati non soltanto alla natura del microrganismo e ai suoi meccanismi di evoluzione, ma anche alle dinamiche di trasmissione di un evento con potenziale pandemico e come atto di preparedness prioritario per la rapida individuazione e risposta in Sanita Pubblica;
4. applicazione del whole genome sequencing (WGS), della metagenomica (shotgun metogenomic sequencing), del targeted next generation sequencing (amplicon sequencing) su diverse matrici, quali campioni clinici, isolati batterici, virus e campioni ambientali (aria, acqua e suolo), con particolare riferimento alla rilevazione di agenti patogeni coinvolti in eventi diffusivi naturali (epidemici) e/o deliberati (eventi di bioterrorismo), di interesse civile e militare, che possano rappresentare un rischio grave per la collettività.

Il Laboratorio contribuisce al monitoraggio genomico delle varianti di SARS- CoV-2 per il tramite della “Rete Italiana Sequenziamenti" coordinata dall'Istituto Superiore di Sanità su specifico mandato del Ministero della Salute (Legge 23 luglio 2021 n.106, art. 34 - bis).

Inoltre, per le attività di formazione specifica, è stato attivato presso il Dipartimento PROMISE il Master di II Livello “Tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) e tools bioinformatici a supporto della Sanita Pubblica".