ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA: COMPROMISSIONE TORACO-POLMONARE E DIAGNOSI GENETICA

Abstract

L’ernia diaframmatica congenita (EDC) è una malformazione caratterizzata da un difetto di formazione del diaframma che rimane incompleto, determinando un diverso grado di risalita degli organi addominali nel torace durante la vita fetale. La sopravvivenza è condizionata principalmente dalla compromissione del parenchima polmonare che causa un mancato sviluppo alveolare e vascolare con conseguenti ipoplasia e ipertensione polmonare. L’aumentata sopravvivenza alla nascita dei neonati con EDC ha comportato un parallelo aumento della morbilità respiratoria a lungo termine. In oltre il 70% dei casi l’evento patogenetico dell’EDC è sconosciuto; tuttavia è sempre più evidente il ruolo dei fattori genetici. Il caso clinico presentato dimostra l’esistenza di fenotipi peculiari di EDC in cui il follow-up multidisciplinare ha consentito di gestire la complessità anatomo-clinica e le morbidità associate.