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MARIA PICCIONE

Curriculum e ricerca

Pubblicazioni

Data Titolo Tipologia Scheda
2021 Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann–Steiner and Rubinstein–Taybi syndromes Articolo in rivista Vai
2020 12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: A case report and review of the literature Articolo in rivista Vai
2020 A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review Articolo in rivista Vai
2020 Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder Articolo in rivista Vai
2020 Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-β1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification Articolo in rivista Vai
2020 Susceptibility to heart defects in down syndrome is associated with single nucleotide polymorphisms in has 21 interferon receptor cluster and vegfa genes Articolo in rivista Vai
2019 Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review Articolo in rivista Vai
2019 Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders Articolo in rivista Vai
2019 DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE Abstract in atti di convegno pubblicato in volume Vai
2018 Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1 Articolo in rivista Vai
2018 Type IV Laryngotracheoesophageal Cleft Associated with Type III Esophageal Atresia in 1p36 Deletions Containing the RERE Gene: Is There a Causal Role for the Genetic Alteration? Articolo in rivista Vai
2018 The role of polymorphisms of thiopurine methyltransferase in therapy with Azathioprine: preliminary study Journal of Biological Research Articolo in rivista Vai
2017 Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM™ platform Articolo in rivista Vai
2017 Expanding the phenotype of reciprocal 1q21.1 deletions and duplications: a case series Articolo in rivista Vai
2017 Whole-body magnetic resonance imaging in the diagnosis and follow-up of multicentric infantile myofibromatosis: A case report Articolo in rivista Vai
2016 Identification of novel mutations in L1CAM gene by a DHPLC-based assay Articolo in rivista Vai
2016 INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY AND MILD DYSMORPHISMS DUE 22q11.2 DISTAL DUPLICATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A 0.5 Mb MINIMAL CRITICAL REGION Poster pubblicato in rivista Vai
2015 2P15-p16.1 microdeletions encompassing and proximal to BCL11A are associated with elevated HbF in addition to neurologic impairment Articolo in rivista Vai
2015 Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients Articolo in rivista Vai
2015 WIDENING THE SCOPE OF THE 15q13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME. PATIENT REPORT AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 Anomalie oculari nella Sindrome di Down : risultati di uno studio retrospettivo Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2015 Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire Articolo in rivista Vai
2015 4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization Articolo in rivista Vai
2014 Response to Stanich et al.: Correspondence regarding-PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood-Description of two cases and a proposal for follow-up protocol Articolo in rivista Vai
2014 Unusual paroxysmal autonomic manifestations in a 22 month old girl Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2014 Invasive pneumococcal diseases in children aged 1-59 months in sicily, Italy: Importance of active family paediatrician surveillance and vaccination coverage Articolo in rivista Vai
2014 Variable phenotype in 17q12 microdeletions: Clinical and molecular characterization of a new case Articolo in rivista Vai
2014 Intrauterine growth pattern and birthweight discordance in twin pregnancies: a retrospective study Articolo in rivista Vai
2014 Epilessia temporale e manifestazioni parossistiche neurovegetative in età prescolare: descrizione di un caso clinico emblematico Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2013 Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? Articolo in rivista Vai
2013 CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA AND ESOPHAGEAL ATRESIA: THE IMPORTANCE OF RESPIRATORY FOLLOW-UP IN CONGENITAL THORACIC MALFORMATION Articolo in rivista Vai
2013 PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood: description of two cases and a proposal for follow-up protocol Articolo in rivista Vai
2013 Dyke-Davidoff-Masson syndrome: case report of fetal unilateral ventriculomegaly and hypoplastic left middle cerebral artery Articolo in rivista Vai
2013 COPY NUMBER VARIATIONS IN THE ETIOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS Articolo in rivista Vai
2013 Delineating a new critical region for juvenile myoclonic epilepsy at the 22q11.2 chromosome Articolo in rivista Vai
2013 An acute headache due a nodulary swell- ing of the skull Abstract in rivista Vai
2013 Newborn screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry: past, present and future Articolo in rivista Vai
2013 Intrauterine growth restriction and congenital malformations: a retrospective epidemiological study Articolo in rivista Vai
2013 16P11.2 MICRODELETION/MICRODUPLICATION SYNDROME: FURTHER CHARACTERIZATION OF A CRITICAL REGION FOR NEUROPSYCHIATRIC DEVELOPMENT Articolo in rivista Vai
2013 X-linked intellectual disability Articolo in rivista Vai
2012 Wilms’ tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas Articolo in rivista Vai
2012 A new mutation in EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with keratoconus. Articolo in rivista Vai
2012 Histone acetylation deficits in lymphoblastoid cell lines from patients with Rubinstein-Taybi syndrome. Articolo in rivista Vai
2012 14q13.1-21.1 Deletion Encompassing the HPE8 Locus in an Adolescent With Intellectual Disability and Bilateral Microphthalmia, But Without Holoprosencephaly Articolo in rivista Vai
2012 Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: report of two patients and critical review of current genotype-phenotype correlation. Articolo in rivista Vai
2012 Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by FISH and array-CGH Articolo in rivista Vai
2012 Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2012 Clinical Significance of Rare Copy Number Variations in Epilepsy. A Case-Control Survey Using Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization Articolo in rivista Vai
2012 La Genomica in Sanità Pubblica.
Sintesi delle evidenze e delle conoscenze disponibili sull’utilizzo della genomica ai fini della prevenzione. Articolo in rivista Vai
2011 Molecular and clinical characterization of a small duplication Xp in a human female with psychiatric disorders Articolo in rivista Vai
2011 The First Case of Myoclonic Epilepsy in a Child With a De Novo 22q11.2 Microduplication Articolo in rivista Vai
2011 Array-CGH and clinical characterization in a patient with subtelomeric 6p deletion without ocular dysgenesis Articolo in rivista Vai
2011 Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C Articolo in rivista Vai
2011 SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2010 Deletion of NSD1 exon 14 in Sotos syndrome: first description. Articolo in rivista Vai
2010 A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis Articolo in rivista Vai
2010 Array-CGH defined chromosome 1p duplication in a patient with autism spectrum disorder, mild mental deficiency, and minor dysmorphic features Articolo in rivista Vai
2010 Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case Articolo in rivista Vai
2009 SPANX-B and SPANX-C (Xq27 region) gene dosage analysis in Down's syndrome subjects with undescended testes Articolo in rivista Vai
2009 Riarrangiamento complesso di un cromsoma X identificato mediante arrayCGH in un soggetto con cariotipo a mosaico e grave ritardo mentale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Caratterizzazione citogenetica e clinica di un caso con der(22)(22qter- >22p11.2::16p11.2->16pter)mat Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Monosomia parziale 4p e trisomia parziale 22q: quadro elettroclinico Abstract in rivista Vai
2009 A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation Articolo in rivista Vai
2009 Sindrome di Feingold da delezione 2p24 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Marker cromosomico soprannumerario invdup10)(q10q11.22) de novo in adulto con azoospermia Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 IDENTIFICATION OF TWO NEW MUTATIONS IN TRPS 1 GENE LEADING TO THE THRICHO-RHINO-PHALANGEAL SYNDROME TYPE I AND III Articolo in rivista Vai
2009 UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE CREBBP IN UN BAMBINO CON SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Sindrome di Noonan: esperienza personale su ventuno pazienti Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Sindrome CDG tipo I: un caso ad elevata espressività clinica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Duplicazione 5p13.3-p14 in diagnosi prenatale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Duplicazione de novo 9p22.3 in diagnosi prenatale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality. Abstract in rivista Vai
2009 Riarrangiamento cromosomico complesso in una ragazza con schizofrenia Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Identificazione di due nuove mutazioni del gene NF1 in pazienti affetti da neurofibromatosi Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 Duplication 12q21 in a patient with autistic disorder Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2009 SINDROME DI APERT, SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E FUNZIONE VISIVA: FATTORI DI RISCHIO PROGNOSTICO IN TRE PAZIENTI Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Sindrome di Smith Magenis da delezione 17 q 11.2: descrizione di un caso ad elevata espressività clinica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Sex reversal from functional disomy of Xp: Prenatal and post-mortem findings. Articolo in rivista Vai
2008 La sindrome di Silver Russell: un caso da disomia uniparentale del cromosoma 7 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Potenziali Evocati Visivi precoci in tre soggetti con sindrome di Apert Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Q289P mutation in the FGFR2 gene: first report in a patient with type 1 Pfeiffer syndrome. Articolo in rivista Vai
2008 Trisomia parziale prossimale 1q in diagnosi prenatale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Patologia cromosomica complessa: mosaicismo a tre linee cellulari [(45,X/46,X,der (X)/46,X,der(X),t(X;12)] de novo in una paziente con note dismorfiche Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Duplicazione della regione critica per la sindrome di Down in un feto con cardiopatia Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Quando pensare ad una sindrome genetica in un adolescente Articolo in rivista Vai
2008 Neonato con spettro facio-auricolo-vertebrale a piena espressività clinica e grave compromissione funzionale. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Idrocefalia X-Linked: identificazione di una nuova mutazione del gene L1CAM in un feto Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Sindrome di Sotos: descrizione di un caso da ampia delezione del gene NSD1 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 Ricerca di aneuploidie segmentali mediante array-CGH in 250 soggetti con ritardo mentale idiopatico e dismorfismi Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2008 10qter deletion: A new case Articolo in rivista Vai
2008 Un nuovo caso di microdelezione 15qter: valutazioni cliniche, genetiche e molecolari Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Patologia cromosomica rara: duplicazione 22qter Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Epidemiologia della sordità geneticamente trasmessa nella popolazione siciliana Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Sindrome di Pfeiffer: identificazione di una nuova mutazione nel gene FGFR2. Articolo in rivista Vai
2007 Marker cromosomico soprannumerario inv/dup 15 ed autismo Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Neonatal presentation of Prader Willi sindrome. Personal records. Articolo in rivista Vai
2007 Sindrome di Pfeiffer:identificazione di una nuova mutazione nel gene FGFR2 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Epidemiological study of nonsyndromic hearing loss in sicilian newborns Articolo in rivista Vai
2007 Trisomia terziaria da segregazione 3:1, descrizione di due casi clinici Articolo in rivista Vai
2007 Apolipoprotein E genotypic frequencies among Down syndrome patients imply early unsuccessful aging for ApoE4 carriers Articolo in rivista Vai
2007 Oriental facial features, growth impairment, mental retardation, hypotonia, severe scoliosis, and precocious thelarche in females. Articolo in rivista Vai
2007 Sindrome di Turner in mosaico in madre e figlia con anomalie del cariotipo apparentemente non correlate. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2007 Sindrome di Down da duplicazione della regione critica 21q22.2-q22.3 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 FOLLOW-UP AUXOLOGICO ED ENDOCRINO IN PAZIENTI CON SINDROME DI WILLIAMS IN ETA’ EVOLUTIVA Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Valutazione delle Immunoglobuline sieriche in 173 soggetti Down in età evolutiva Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Associazione CHARGE: descrizione di 2 casi con elevata espressività clinica. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 La trombofilia ereditaria e le complicanze gravidiche nella popolazione siciliana. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Due casi di sclerosi tuberosa (o malattia di Bourneville) da mutazione del gene TSC2. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neurosensoriale. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 IX SINDROME DI RETT DA AMPIA DELEZIONE DEL GENE MeCP2. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 PATTERN ENDOCRINO DELLA SINDROME DI WILLIAMS IN ETA’ EVOLUTIVA: CASISTICA PERSONALE Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Leri-Weill’s syndrome: clinical, radiological and genetic investigations in five patients Articolo in rivista Vai
2006 Duplicazione parziale Xq22.3-Xq25 in un soggetto di sesso femminile con anomalie fenotipiche Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 IRSUTISMO SEVERO IN SINDROME DI KABUKI: DESCRIZIONE DI UN CASO Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Mielodisplasia transitoria in un neonato con sindrome di Down Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neuro-sensoriale non sindromica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Integrated management of children with malformations: the example of Down's syndrome Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Sindrome di Rett da ampia delezione del gene MeCP2 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Displasia setto-ottica,; descrizione di un caso ad esordio precoce. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Artrogriposi multipla congenita da lesione del II motoneurone, descrizione di un caso e considerazioni clinico-diagnostiche. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Riarrangiamento cromosomico subtelomerico Del 10Q25: descrizione di un caso con elevata espressività clinica. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2006 Maternal hyperphenylalaninemia syndrome: neuropsychological evaluation of four subjects during childhood and adolescence. Articolo in rivista Vai
2005 Trisomia da interscambio da traslocazione cromosomica reciproca bilanciata materna Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 UN EDEMA MOLTO SOSPETTO IN UN NEONATO IPOTONICO Articolo in rivista Vai
2005 Diabete insipido centrale da idrocefalo congenito in un neonato di genitori immigrati Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Psicologia e Pediatria.Occasioni di collaborazione in ambito ospedaliero Capitolo o Saggio Vai
2005 Perlman sindrome: Clinical report and nine-year follow-up Articolo in rivista Vai
2005 Le cardiopatie congenite nella sindrome di Down: contributo clinico Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Six patients with Pro250Arg mutation in FGFR3 in a family with coronal craniosynostosis: intrafamilial variability and clinical management Articolo in rivista Vai
2005 Squilibrio elettrolitico e iperpigmentazione di cute e mucose: un'associazione temibile Articolo in rivista Vai
2005 Sindrome di Cornelia de Lange con deficit parziale di 21-Idrossilasi: segnalazione di una possibile associazione Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Evaluation of cytokine polymorphisms (TNFα, IFNγ and IL-10) in Down patients with celiac disease Articolo in rivista Vai
2005 Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn patient Articolo in rivista Vai
2005 Epidemiologia Della Sordità Geneticamente Trasmessa Nella Popolazione Siciliana Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Dysmorphic face, precociously senile appearance, microcephaly, growth retardation and neuropsychomotor delay Articolo in rivista Vai
2005 Ermafroditismo vero da traslocazione X;Y in un lattante Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Irsutismo in sindrome microcefalica e sinostosi radio-ulnare: prima segnalazione di una associazione Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 3 nuovi pazienti con piccolo cromosoma soprannumerario derivato dal cromosoma 5 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Macrocefalia: analisi dei fattori predittivi di compromissione dello sviluppo neuropsicomotorio in un campione selezionato di 22 casi. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Patologia cromosomica rara:47,XXX / 48 XXXX. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Irsutismo in sindrome microcefalia con sinostosi radio-ulnare: prima segnalazione di una associazione Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Microvillous Inclusion Disease in a newborn with positive family history of intractable diarrhoea Articolo in rivista Vai
2005 Ipotiroidismo e sindrome di Down: valutazione su 328 soggetti in età evolutiva Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Anastomosi primaria nell'atresia esofagea: risultati del follow-up Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2005 Sindrome di Aicardi: correlati elettroclinici e follow-up in un caso con associate multiple anomalie cerebrali. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Sindrome 13 q: intervento comportamentale e relazionale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Variazioni delle frequenze degli alleli di ApoE in soggetti anziani ed in pazienti affetti da sindrome di Down. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Rapid molecular diagnosis of Gilbert’s syndrome Articolo in rivista Vai
2004 L’obesità nella Sindrome di Down: analisi di 320 soggetti in età evolutiva Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 La neurofibromatosi 1 in età evolutiva: contributo casistico e revisione clinica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Osservazioni cliniche su due coppie di gemelli monozigotici discordanti per la presenza di anencefalia Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Obesità nella sindrome di Down: analisi di 320 soggetti in età evolutiva Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Rara aneuploidia cromosomica, trisomia parziale 14 (q24.3_ter) de novo Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Sindrome del 13q intervento comportamentale e relazionale Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 NEUROFIBROMATOSI E MALATTIE NEOPLASTICHE NELL’INFANZIA Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Down (Sindrome di)diagnosi prenatale Capitolo o Saggio Vai
2004 Diastematomelia:descrizione di un caso con quadro clinico peculiare Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 EDEME GENERALIZZATO, IPOTONIA E IPERECCITABILITA' ALLA NASCITA IN NEONATO A TERMINE CON GALATTOSIALIDOSI:APPROCCIO CLINICO E DIAGNOSTICO Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 -Medicina predittiva Capitolo o Saggio Vai
2004 Trisomia 8 in mosaico: descrizione di un caso in epoca neonatale con piena espressività clinica. Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Newborn with oral, facial and digital abnormalities Articolo in rivista Vai
2004 Hypercalciuria and kidney calcifications in terminal 4q deletion syndrome: further evidence for a putative gene on 4q. Articolo in rivista Vai
2004 Marker cromosomico soprannumerario: iso 18p Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 Pseudoacondroplasia: descrizione di un caso con piena espressività clinica Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
2004 NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E TUMORI INFANTILI OSSERVAZIONI SU 9 CASI Articolo in rivista Vai
1999 PATTERNS ELETTROGASTROGRAFICI IN NATI PRETERMINE DA GRAVIDANZA SINGOL,A E MULTIPLA. Dati Preliminari Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai
1999 Maternal phenylketonuria in two Sicilian families identified by maternal blood phenylalanine level screening and identification of a new phenylalanine hydroxylase gene mutation (P407L) Lettera Vai