| 2024 |
RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod–Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily |
Articolo in rivista |
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| 2024 |
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2023 |
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2023 |
Incidental Detection of a Chromosomal Aberration by Array-CGH in an Early Prenatal Diagnosis for Monogenic Disease on Coelomic Fluid |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2023 |
Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient with postnatal microcephaly |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2022 |
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2022 |
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2022 |
Very early prenatal diagnosis of Cockayne’s syndrome by coelocentesis |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2022 |
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2022 |
Further Delineation of Duplications of ARX Locus Detected in Male Patients with Varying Degrees of Intellectual Disability |
Articolo in rivista |
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| 2022 |
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2022 |
Cutis verticis gyrata and Noonan syndrome: report of two cases with pathogenetic variant in SOS1 gene |
Articolo in rivista |
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| 2022 |
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2021 |
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood |
Articolo in rivista |
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| 2021 |
Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann–Steiner and Rubinstein–Taybi syndromes |
Articolo in rivista |
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| 2020 |
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2020 |
Susceptibility to heart defects in down syndrome is associated with single nucleotide polymorphisms in has 21 interferon receptor cluster and vegfa genes |
Articolo in rivista |
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| 2020 |
12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: A case report and review of the literature |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2020 |
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2020 |
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-β1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification |
Articolo in rivista |
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| 2019 |
DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE |
Abstract in atti di convegno pubblicato in volume |
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| 2019 |
Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review |
Articolo in rivista |
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| 2019 |
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders |
Articolo in rivista |
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| 2018 |
The role of polymorphisms of thiopurine methyltransferase in therapy with Azathioprine: preliminary study Journal of Biological Research |
Articolo in rivista |
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| 2018 |
Type IV Laryngotracheoesophageal Cleft Associated with Type III Esophageal Atresia in 1p36 Deletions Containing the RERE Gene: Is There a Causal Role for the Genetic Alteration? |
Articolo in rivista |
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| 2018 |
Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1 |
Articolo in rivista |
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| 2017 |
Whole-body magnetic resonance imaging in the diagnosis and follow-up of multicentric infantile myofibromatosis: A case report |
Articolo in rivista |
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| 2017 |
Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM™ platform |
Articolo in rivista |
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| 2017 |
Expanding the phenotype of reciprocal 1q21.1 deletions and duplications: a case series |
Articolo in rivista |
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| 2016 |
Identification of novel mutations in L1CAM gene by a DHPLC-based assay |
Articolo in rivista |
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| 2016 |
INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY AND MILD DYSMORPHISMS DUE 22q11.2 DISTAL DUPLICATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A 0.5 Mb MINIMAL CRITICAL REGION |
Poster pubblicato in rivista |
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| 2015 |
Anomalie oculari nella Sindrome di Down : risultati di uno studio retrospettivo |
eedings |
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| 2015 |
WIDENING THE SCOPE OF THE 15q13.3 MICRODUPLICATION SYNDROME. PATIENT REPORT AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION. |
eedings |
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| 2015 |
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire |
Articolo in rivista |
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| 2015 |
4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization |
Articolo in rivista |
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| 2015 |
2P15-p16.1 microdeletions encompassing and proximal to BCL11A are associated with elevated HbF in addition to neurologic impairment |
Articolo in rivista |
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| 2015 |
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients |
Articolo in rivista |
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| 2014 |
Epilessia temporale e manifestazioni parossistiche neurovegetative in età prescolare: descrizione di un caso clinico emblematico |
eedings |
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| 2014 |
Unusual paroxysmal autonomic manifestations in a 22 month old girl |
eedings |
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| 2014 |
Response to Stanich et al.: Correspondence regarding-PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood-Description of two cases and a proposal for follow-up protocol |
Articolo in rivista |
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| 2014 |
Intrauterine growth pattern and birthweight discordance in twin pregnancies: a retrospective study |
Articolo in rivista |
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| 2014 |
Variable phenotype in 17q12 microdeletions: Clinical and molecular
characterization of a new case |
Articolo in rivista |
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| 2014 |
Invasive pneumococcal diseases in children aged 1-59 months in sicily, Italy: Importance of active family paediatrician surveillance and vaccination coverage |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
COPY NUMBER VARIATIONS IN THE ETIOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
An acute headache due a nodulary swell- ing of the skull |
Abstract in rivista |
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| 2013 |
Newborn screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry: past, present and future |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood: description of two cases and a proposal for follow-up protocol |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
Intrauterine growth restriction and congenital malformations: a retrospective epidemiological study |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
X-linked intellectual disability |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2013 |
Delineating a new critical region for juvenile myoclonic epilepsy at the 22q11.2 chromosome |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2013 |
Dyke-Davidoff-Masson syndrome: case report of fetal unilateral ventriculomegaly and hypoplastic left middle cerebral artery |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
16P11.2 MICRODELETION/MICRODUPLICATION SYNDROME: FURTHER CHARACTERIZATION
OF A CRITICAL REGION FOR NEUROPSYCHIATRIC DEVELOPMENT |
Articolo in rivista |
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| 2013 |
CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA AND ESOPHAGEAL ATRESIA: THE IMPORTANCE OF RESPIRATORY FOLLOW-UP IN CONGENITAL THORACIC MALFORMATION |
Articolo in rivista |
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| 2012 |
Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: report of two patients and critical review of current genotype-phenotype correlation. |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2012 |
Wilms’ tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas |
Articolo in rivista |
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| 2012 |
14q13.1-21.1 Deletion Encompassing the HPE8 Locus in an Adolescent With Intellectual Disability and Bilateral Microphthalmia, But Without Holoprosencephaly |
Articolo in rivista |
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| 2012 |
Clinical Significance of Rare Copy Number
Variations in Epilepsy. A Case-Control Survey Using Microarray-Based Comparative
Genomic Hybridization |
Articolo in rivista |
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| 2012 |
Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism |
eedings |
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| 2012 |
A new mutation in EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with keratoconus. |
Articolo in rivista |
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| 2012 |
Histone acetylation deficits in lymphoblastoid cell lines from patients with Rubinstein-Taybi syndrome. |
Articolo in rivista |
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| 2012 |
La Genomica in Sanità Pubblica.
Sintesi delle evidenze e delle conoscenze disponibili sull’utilizzo della genomica ai fini della prevenzione. |
Articolo in rivista |
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| 2012 |
Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by FISH and array-CGH |
Articolo in rivista |
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| 2011 |
Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C |
Articolo in rivista |
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| 2011 |
SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA |
eedings |
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| 2011 |
Array-CGH and clinical characterization in a patient with subtelomeric 6p deletion without ocular dysgenesis |
Articolo in rivista |
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| 2011 |
The First Case of Myoclonic Epilepsy in a Child With a De Novo 22q11.2 Microduplication |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2011 |
Molecular and clinical characterization of a small duplication Xp in a human female with psychiatric disorders |
Articolo in rivista |
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| 2010 |
Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case |
Articolo in rivista |
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| 2010 |
A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2010 |
Deletion of NSD1 exon 14 in Sotos syndrome: first description. |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2010 |
Array-CGH defined chromosome 1p duplication in a patient with autism spectrum disorder, mild mental deficiency, and minor dysmorphic features |
Articolo in rivista |
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| 2009 |
Sindrome CDG tipo I: un caso ad elevata espressività clinica |
eedings |
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| 2009 |
IDENTIFICATION OF TWO NEW MUTATIONS IN TRPS 1 GENE LEADING TO THE THRICHO-RHINO-PHALANGEAL SYNDROME TYPE I AND III |
Articolo in rivista |
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| 2009 |
Duplicazione 5p13.3-p14 in diagnosi prenatale |
eedings |
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| 2009 |
Duplication 12q21 in a patient with autistic disorder |
eedings |
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| 2009 |
UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE CREBBP IN UN BAMBINO CON SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI |
eedings |
Vai |
| 2009 |
Riarrangiamento complesso di un cromsoma X identificato mediante arrayCGH in un soggetto con cariotipo a mosaico e grave ritardo mentale |
eedings |
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| 2009 |
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality. |
Abstract in rivista |
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| 2009 |
Riarrangiamento cromosomico complesso in una ragazza con schizofrenia |
eedings |
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| 2009 |
Duplicazione de novo 9p22.3 in diagnosi prenatale |
eedings |
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| 2009 |
SPANX-B and SPANX-C (Xq27 region) gene dosage analysis in Down's syndrome subjects with undescended testes |
Articolo in rivista |
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| 2009 |
SINDROME DI APERT, SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E FUNZIONE VISIVA: FATTORI DI RISCHIO PROGNOSTICO IN TRE PAZIENTI |
eedings |
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| 2009 |
Marker cromosomico soprannumerario invdup10)(q10q11.22) de novo in adulto con azoospermia |
eedings |
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| 2009 |
Caratterizzazione citogenetica e clinica di un caso con der(22)(22qter-
>22p11.2::16p11.2->16pter)mat |
eedings |
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| 2009 |
A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation |
Articolo in rivista |
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| 2009 |
Identificazione di due nuove mutazioni del gene NF1 in pazienti affetti da neurofibromatosi |
eedings |
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| 2009 |
Monosomia parziale 4p e trisomia parziale 22q: quadro elettroclinico |
Abstract in rivista |
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| 2009 |
Sindrome di Feingold da delezione 2p24 |
eedings |
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| 2009 |
Sindrome di Noonan: esperienza personale su ventuno pazienti |
eedings |
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| 2008 |
Un nuovo caso di microdelezione 15qter: valutazioni cliniche,
genetiche e molecolari |
eedings |
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| 2008 |
La sindrome di Silver Russell: un caso da disomia uniparentale del cromosoma 7 |
eedings |
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| 2008 |
Sindrome di Smith Magenis da delezione 17
q 11.2: descrizione di un caso ad elevata espressività clinica |
eedings |
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| 2008 |
Duplicazione della regione critica per la sindrome di Down in un feto
con cardiopatia |
eedings |
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| 2008 |
Quando pensare ad una sindrome genetica in un adolescente |
Articolo in rivista |
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| 2008 |
Patologia cromosomica complessa: mosaicismo a tre linee cellulari
[(45,X/46,X,der (X)/46,X,der(X),t(X;12)] de novo in una paziente con
note dismorfiche |
eedings |
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| 2008 |
Ricerca di aneuploidie segmentali mediante array-CGH in 250 soggetti con ritardo mentale idiopatico e dismorfismi |
eedings |
Vai |
| 2008 |
10qter deletion: A new case |
Articolo in rivista |
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| 2008 |
Neonato con spettro facio-auricolo-vertebrale a piena espressività clinica e grave compromissione funzionale. |
eedings |
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| 2008 |
Trisomia parziale prossimale 1q in diagnosi prenatale |
eedings |
Vai |
| 2008 |
Idrocefalia X-Linked: identificazione di una nuova mutazione del gene L1CAM in un feto |
eedings |
Vai |
| 2008 |
Sindrome di Sotos: descrizione di un caso da ampia delezione del gene NSD1 |
eedings |
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| 2008 |
Potenziali Evocati Visivi precoci in tre soggetti con sindrome di Apert |
eedings |
Vai |
| 2008 |
Sex reversal from functional disomy of Xp: Prenatal and post-mortem findings. |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2008 |
Q289P mutation in the FGFR2 gene: first report in a patient with type 1 Pfeiffer
syndrome. |
Articolo in rivista |
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| 2007 |
Sindrome di Turner in mosaico in madre e figlia con anomalie del cariotipo apparentemente non correlate. |
eedings |
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| 2007 |
Marker cromosomico soprannumerario inv/dup 15 ed autismo |
eedings |
Vai |
| 2007 |
Epidemiological study of nonsyndromic hearing loss in sicilian newborns |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2007 |
Trisomia terziaria da segregazione 3:1, descrizione di due casi clinici |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2007 |
Apolipoprotein E genotypic frequencies among Down syndrome patients imply early unsuccessful aging for ApoE4 carriers |
Articolo in rivista |
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| 2007 |
Patologia cromosomica rara: duplicazione 22qter |
eedings |
Vai |
| 2007 |
Sindrome di Down da duplicazione della regione critica 21q22.2-q22.3 |
eedings |
Vai |
| 2007 |
Neonatal presentation of Prader Willi sindrome. Personal records. |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2007 |
Sindrome di Pfeiffer:identificazione di una nuova mutazione nel gene FGFR2 |
eedings |
Vai |
| 2007 |
Epidemiologia della sordità geneticamente trasmessa nella popolazione siciliana |
eedings |
Vai |
| 2007 |
Sindrome di Pfeiffer: identificazione di una nuova mutazione nel gene FGFR2. |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2007 |
Oriental facial features, growth impairment, mental retardation, hypotonia, severe scoliosis, and precocious thelarche in females. |
Articolo in rivista |
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| 2006 |
IX SINDROME DI RETT DA AMPIA DELEZIONE DEL GENE MeCP2. |
eedings |
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| 2006 |
Displasia setto-ottica,; descrizione di un caso ad esordio precoce. |
eedings |
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| 2006 |
Associazione CHARGE: descrizione di 2 casi con elevata espressività clinica. |
eedings |
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| 2006 |
Maternal hyperphenylalaninemia syndrome: neuropsychological evaluation of four subjects during childhood and adolescence. |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2006 |
IRSUTISMO SEVERO IN SINDROME DI KABUKI: DESCRIZIONE DI UN CASO |
eedings |
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| 2006 |
Integrated management of children with malformations: the example of Down's syndrome |
eedings |
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| 2006 |
Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neuro-sensoriale non sindromica |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Sindrome di Rett da ampia delezione del gene MeCP2 |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Mielodisplasia transitoria in un neonato con sindrome di Down |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Due casi di sclerosi tuberosa (o malattia di Bourneville) da mutazione del gene TSC2. |
eedings |
Vai |
| 2006 |
La trombofilia ereditaria e le complicanze gravidiche nella popolazione siciliana. |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neurosensoriale. |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Artrogriposi multipla congenita da lesione del II motoneurone, descrizione di un caso e considerazioni clinico-diagnostiche. |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Riarrangiamento cromosomico subtelomerico Del 10Q25: descrizione di un caso con elevata espressività clinica. |
eedings |
Vai |
| 2006 |
FOLLOW-UP AUXOLOGICO ED ENDOCRINO IN PAZIENTI CON SINDROME DI WILLIAMS IN ETA’ EVOLUTIVA |
eedings |
Vai |
| 2006 |
PATTERN ENDOCRINO DELLA SINDROME DI WILLIAMS IN ETA’ EVOLUTIVA: CASISTICA PERSONALE |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Leri-Weill’s syndrome: clinical, radiological and genetic investigations in five patients |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2006 |
Duplicazione parziale Xq22.3-Xq25 in un soggetto di sesso femminile con anomalie fenotipiche |
eedings |
Vai |
| 2006 |
Valutazione delle Immunoglobuline sieriche in 173 soggetti Down in età evolutiva |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Sindrome di Aicardi: correlati elettroclinici e follow-up in un caso con associate multiple anomalie cerebrali. |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Macrocefalia: analisi dei fattori predittivi di compromissione dello sviluppo neuropsicomotorio in un campione selezionato di 22 casi. |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Perlman sindrome: Clinical report and nine-year follow-up |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2005 |
Ermafroditismo vero da traslocazione X;Y in un lattante |
eedings |
Vai |
| 2005 |
3 nuovi pazienti con piccolo cromosoma soprannumerario derivato dal cromosoma 5 |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Sindrome di Cornelia de Lange con deficit parziale di 21-Idrossilasi: segnalazione di una possibile associazione |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Six patients with Pro250Arg mutation in FGFR3 in a family with coronal craniosynostosis: intrafamilial variability and clinical management |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2005 |
UN EDEMA MOLTO SOSPETTO IN UN NEONATO IPOTONICO |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2005 |
Psicologia e Pediatria.Occasioni di collaborazione in ambito ospedaliero |
Capitolo o Saggio |
Vai |
| 2005 |
Diabete insipido centrale da idrocefalo congenito in un neonato di genitori immigrati |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Trisomia da interscambio da traslocazione cromosomica reciproca bilanciata materna |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Ipotiroidismo e sindrome di Down: valutazione su 328 soggetti in età evolutiva |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Microvillous Inclusion Disease in a newborn with positive family history of intractable diarrhoea |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2005 |
Evaluation of cytokine polymorphisms (TNFα, IFNγ and IL-10) in Down patients with celiac disease |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2005 |
Irsutismo in sindrome microcefalia con sinostosi radio-ulnare: prima segnalazione di una associazione |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Irsutismo in sindrome microcefalica e sinostosi radio-ulnare: prima segnalazione di una associazione |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn patient |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2005 |
Le cardiopatie congenite nella sindrome di Down: contributo clinico |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Patologia cromosomica rara:47,XXX / 48 XXXX. |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Squilibrio elettrolitico e iperpigmentazione di cute e mucose: un'associazione temibile |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2005 |
Anastomosi primaria nell'atresia esofagea: risultati del follow-up |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Epidemiologia Della Sordità Geneticamente Trasmessa Nella Popolazione Siciliana |
eedings |
Vai |
| 2005 |
Dysmorphic face, precociously senile appearance, microcephaly, growth retardation and neuropsychomotor delay |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2004 |
L’obesità nella Sindrome di Down: analisi di 320 soggetti in età evolutiva |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Marker cromosomico soprannumerario: iso 18p |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Hypercalciuria and kidney calcifications in terminal 4q deletion syndrome: further evidence for a putative gene on 4q. |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2004 |
La neurofibromatosi 1 in età evolutiva: contributo casistico e revisione clinica |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Sindrome 13 q: intervento comportamentale e relazionale |
eedings |
Vai |
| 2004 |
-Medicina predittiva |
Capitolo o Saggio |
Vai |
| 2004 |
EDEME GENERALIZZATO, IPOTONIA E IPERECCITABILITA' ALLA NASCITA IN NEONATO A TERMINE CON GALATTOSIALIDOSI:APPROCCIO CLINICO E DIAGNOSTICO |
eedings |
Vai |
| 2004 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E TUMORI INFANTILI OSSERVAZIONI SU 9 CASI |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2004 |
Newborn with oral, facial and digital abnormalities |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2004 |
Sindrome del 13q intervento comportamentale e relazionale |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Rapid molecular diagnosis of Gilbert’s syndrome |
Articolo in rivista |
Vai |
| 2004 |
Variazioni delle frequenze degli alleli di ApoE in soggetti anziani ed in pazienti affetti da sindrome di Down. |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Pseudoacondroplasia: descrizione di un caso con piena espressività clinica |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Down (Sindrome di)diagnosi prenatale |
Capitolo o Saggio |
Vai |
| 2004 |
Rara aneuploidia cromosomica, trisomia parziale 14 (q24.3_ter) de novo |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Trisomia 8 in mosaico: descrizione di un caso in epoca neonatale con piena espressività clinica. |
eedings |
Vai |
| 2004 |
NEUROFIBROMATOSI E MALATTIE NEOPLASTICHE NELL’INFANZIA |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Diastematomelia:descrizione di un caso con quadro clinico peculiare |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Obesità nella sindrome di Down: analisi di 320 soggetti in età evolutiva |
eedings |
Vai |
| 2004 |
Osservazioni cliniche su due coppie di gemelli monozigotici discordanti per la presenza di anencefalia |
eedings |
Vai |
| 1999 |
Maternal phenylketonuria in two Sicilian families identified by maternal blood phenylalanine level screening and identification of a new phenylalanine hydroxylase gene mutation (P407L) |
Lettera |
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| 1999 |
PATTERNS ELETTROGASTROGRAFICI IN NATI PRETERMINE DA GRAVIDANZA SINGOL,A E MULTIPLA. Dati Preliminari |
eedings |
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