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Risultati della ricerca

  • 1. U.O. Neonatologia e Nido (100%)

    21-feb-2024 12.50.00

    U.O. Neonatologia e Nido articolo, notizia, unipa, MALFORMAZIONI CONGENITE, MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE, MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE, MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE, MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE, MALFORMAZIONI CONGENITE ... ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO, MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE, SINDROMI

  • 2. Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI (82%)

    17-feb-2023 13.36.09

    Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI articolo, notizia, unipa Fonte: Banca dati delle Malattie Rare Esenti del Ministero della Sanità 15. MALFORMAZIONI CONGENITE ... /Sinonimi Esclusioni ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE RC0250 COSTELLO, SINDROME ... ACRODISOSTOSI MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121 SINDROMI ... CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI

  • 3. Pubblicazioni docenti Unipa inerenti le malformazioni congenite rare (78%)

    20-gen-2023 12.58.16

    Pubblicazioni docenti Unipa inerenti le malformazioni congenite rare articolo, notizia, unipa, malformazioni congenite rare Arnold-Chiari sindrome di Microcefalia isolata o sindromica Agenesia cerebellare Joubert sindrome di Lissencefalia isolata o sindromica Oloprosencefalia isolata o sindromica Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica Andermann sindrome di Dandy-Walker sindrome di Aase-Smith sindrome di Neuroacantocitosi Sindrome acrocallosa Walker-Warburg sindrome

  • 4. Articoli su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (74%)

    3-feb-2023 17.25.25

    Articoli su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia isolata

  • 5. Articoli su pubmed.ncbi.nlm.nih.gov inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (74%)

    3-feb-2023 17.30.28

    Articoli su pubmed.ncbi.nlm.nih.gov inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia

  • 6. Articoli su onlinelibrary.wiley.com inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (74%)

    6-feb-2023 8.54.48

    Articoli su onlinelibrary.wiley.com inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia

  • 7. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite rare (69%)

    23-feb-2023 8.48.03

    Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite rare articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite rare COLLABORAZIONI SCIENTIFICHE Prof. Giovanni Corsello Dipartimento PROMISE Università degli Studi di Palermo Prof. Maria Piccione Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello Università degli Studi di Palermo Dott. Domenico

  • 8. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite rare (69%)

    23-feb-2023 8.47.39

    Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite rare articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite rare ANGELO MISURACA

  • 9. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie (69%)

    23-feb-2023 9.22.25

    Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche, Cromosomopatie Presso il Centro di Riferimento Malattie opera un’equipe multidisciplinare e multispeciliastica che: Offre consulenza genetica pre e post- natale ed oncogenetica

  • 10. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie (69%)

    23-feb-2023 9.22.08

    Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche, Cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) MARIA CALDERONE

  • 11. Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche (64%)

    6-feb-2023 8.55.36

    Principali pubblicazioni del Centro inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche ... - malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie PRINCIPALI PUBBLICAZIONI (2020-2022 ... su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold ... le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare

  • 12. C.R.R. Malformazioni congenite rare (50%)

    17-feb-2023 23.39.53

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche C.R.R. per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle Malformazioni Congenite

  • 13. C.R.R. Malformazioni congenite, Cromosomopatie e Sindromi genetiche - O.R. Villa Sofia Cervello (46%)

    19-feb-2023 22.05.21

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie

  • 14. codici esenzione per patologie (40%)

    17-feb-2023 11.50.20

    Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie ... Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI articolo ... . MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE Codice Esenzione Vecchio Codice esenzione Malattia e/o gruppo Esempi/Sinonimi Esclusioni ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE RC0250

  • 15. Malformazioni Congenite, cromosopatie e sindromi genetiche in età pediatrica (40%)

    23-gen-2023 18.17.11

    Malformazioni Congenite, cromosopatie e sindromi genetiche in età pediatrica articolo, notizia, unipa CODICI ESENZIONE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RN1000 NAGER, SINDROME DI RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE NG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME ... DELLO SVILUPPO SESSUALE RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO

  • 16. Principali pubblicazioni del C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (38%)

    27-lug-2023 13.09.40

    Principali pubblicazioni del C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa Area di expertise: - diagnosi prenatale in gravidanze a rischio - malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie PRINCIPALI PUBBLICAZIONI (2020-2022) Dong X, Tan NB, Howell KB, Barresi S, Freeman JL, Vecchio D, Piccione M, Radio FC, Calame D, Zong S, Eggers S, Scheffer IE, Tan TY, Van Bergen NJ, Tartaglia M, Christodoulou J, White SM. Bi-allelic LoF

  • 17. Malformazioni congenite rare (38%)

    27-lug-2023 12.59.39

    Pubblicazioni docenti Unipa inerenti le malformazioni congenite rare articolo, notizia, unipa, malformazioni congenite rare Arnold-Chiari sindrome di Microcefalia isolata o sindromica Agenesia

  • 18. Allegato-7-Elenco-malattie-rare-esentate-dal-ticket (32%)

    25-ott-2022 10.17.19

    -IPEROSTOSI-OSTEITE 15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE CODICE ... E LABIOSCHISI ISOLATA) MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE ... DI MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE RN0260 FOCOMELIA RN0270 DEFORMITA ... ) MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI SINDROMI MALFORMATIVE ... al costo ALLEGATO 7 MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE RN0320

  • 19. Centro di Riferimento Regionale Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) (28%)

    21-nov-2022 16.50.12

    Centro di Riferimento Regionale Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) articolo, notizia, unipa Presso il Centro di Riferimento Malattie opera un’equipe multidisciplinare e multispeciliastica che: Offre consulenza genetica pre e post- natale ed oncogenetica Offre sostegno psicologico alla coppia genitoriale dopo la comunicazione della diagnosi, alla coppia prima,durante e dopo la diagnosi prenatale, al bambino

  • 20. COLLABORAZIONI SCIENTIFICHE CON IL CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LA PREVENZIONE LA DIAGNOSI E LA CURA DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE (28%)

    23-gen-2023 12.44.36

    COLLABORAZIONI SCIENTIFICHE CON IL CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE PER LA PREVENZIONE LA DIAGNOSI E LA CURA DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE articolo, notizia, unipa Prof. Giovanni Corsello Dipartimento PROMISE Università degli Studi di Palermo Prof. Maria Piccione Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello Università degli Studi di Palermo Dott. Domenico Coviello Istituto Giannina Gaslini Genova Dott.ssa Alberta Leon R&I Research and Innovation Padova Prof. Alfredo Brusco Dipartimento