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1. Titolo del Progetto

"A rare and complex disease as a model for personalized medicine: Prospective study on the safety of antithrombotic therapy in fragile patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)"

 

2. Responsabile Scientifico e Unità Coinvolte

Istituzione coordinatrice	Sede 1 Ente: Università Cattolica del Sacro Cuore Responsabile: GAETANI Eleonora Finanziamento: 90.694,00 €
Unità 2 – Associated Investigator	Sede 2 Ente: Università degli Studi di PAVIA Responsabile: PAGELLA Fabio Giuseppe Maria Finanziamento: 14.892,00 €
Unità 3 – Associated Investigator	Sede 3 Ente: Università degli Studi di PALERMO Responsabile: TUTTOLOMONDO Antonino Finanziamento: 16.244,00 €
Durata del progetto	Durata in mesi: 24
Finanziamento totale	121.830,00 €

 

L’HHT è una malattia rara caratterizzata da anomalie vascolari (malformazioni artero-venose e telangiectasie) che espongono i pazienti ad alto rischio di sanguinamento cronico (specialmente epistassi ed emorragie gastrointestinali). La sfida clinica risiede nel fatto che molti di questi pazienti sviluppano nel tempo patologie (es. fibrillazione atriale, tromboembolia) che richiederebbero farmaci anticoagulanti o antipiastrinici, ma che aumentano drasticamente il rischio emorragico.

4.1. Obiettivi

L'obiettivo principale è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia della terapia antitrombotica nei pazienti fragili con HHT, in particolare stabilendo:

• Tassi di sanguinamento maggiore o clinicamente rilevante dopo l'inizio del trattamento antitrombotico.
• La variazione nei livelli di emoglobina e la necessità di ricorrere a trasfusioni di sangue o infusioni di ferro.
• L'impatto clinico e l'aderenza alla terapia (monitorando l'eventuale interruzione prematura del farmaco).
• La validità di un approccio multidisciplinare e personalizzato, che permetta di cucire la terapia (dose e tipologia di farmaco) sulle caratteristiche specifiche di ogni singolo paziente (tipo di mutazione genetica, sede delle malformazioni, funzionalità renale).

4.2. Risultati Attesi e Preliminari

Studi precedenti e registri clinici (come quelli condotti dal VASCERN HHT e dal Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma) hanno evidenziato i seguenti dati chiave:

• Difficoltà di Tollerabilità: Storicamente, circa la metà dei pazienti ha riscontrato difficoltà con la terapia antitrombotica, con tassi di interruzione prematura che si avvicinano al 50%.
• Sanguinamento da Farmaci: I nuovi anticoagulanti orali (DOAC) hanno mostrato, in alcuni pazienti, un netto peggioramento delle epistassi, portando i ricercatori a preferire l'eparina e gli antagonisti della vitamina K (VKA).
• Il Ruolo della Medicina Personalizzata: I dati preliminari indicano che, quando la terapia viene prescritta da specialisti in centri di riferimento HHT attraverso un approccio multidisciplinare, i sanguinamenti severi si riducono e i farmaci sono molto meglio tollerati dal paziente.

Puoi approfondire le sfide cliniche della gestione di questa patologia attraverso le pubblicazioni scientifiche dell' European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases. 

 Progetto completato.