Progetto Noto - PRIN 2022 - PRJ-1634
1. Titolo del Progetto
"Assessment of clinical, genetic and biochemical determinants of cardiovascular risk to improve the treatment of Familial Hypercholesterolemia"
Acronimo:
Codice identificativo progetto: PRJ-1634 - 20225JX495
CUP: B53D23019930006
2. Responsabile Scientifico e Unità Coinvolte
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Istituzione coordinatrice |
Sede 1 |
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Unità 2 – Associated Investigator |
Sede 2 |
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Unità 3 – Associated Investigator |
Sede 3 |
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Durata del progetto |
Durata in mesi: 24 |
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Finanziamento totale |
207.385,00 € |
3. Breve Descrizione
Il progetto PRIN 2022 "Assessment of clinical, genetic and biochemical determinants of cardiovascular risk to improve the treatment of Familial Hypercholesterolemia" è uno studio multicentrico italiano (spesso coordinato da atenei come l'Università di Perugia).
Il suo scopo principale è superare la diagnosi tardiva e il sottotrattamento dell'ipercolesterolemia familiare (FH) attraverso un approccio di medicina personalizzata basato su genetica e fenotipo
3.1. Metodologia
Lo studio applica un approccio multidisciplinare che include:
- Screening Genetico: Analisi di laboratorio per confermare la diagnosi di FH e mappare le varianti genetiche specifiche.
- Caratterizzazione Biochimica: Analisi dei livelli di lipoproteine e altri biomarcatori infiammatori/metabolici.
- Monitoraggio Clinico: Valutazione retrospettiva e prospettiva di ampie coorti di pazienti per osservare l'evoluzione clinica.
4. Obiettivi e Risultati Conseguiti
Profili di Rischio Integrati: Valutare come i determinanti genetici (es. mutazioni nei geni LDLR, APOB, PCSK9) e i parametri biochimici si combinino per accelerare il rischio cardiovascolare nei pazienti con FH.
Medicina Personalizzata: Definire score di rischio clinico migliorati per identificare i soggetti più a rischio di eventi precoci (es. infarto giovanile).
Ottimizzazione Terapeutica: Guidare la scelta di terapie mirate (statine, ezetimibe, inibitori di PCSK9) in base al profilo molecolare unico del paziente, migliorando l'adesione e l'efficacia clinica.
4.1. Risultati Attesi
- Algoritmi Predittivi: Sviluppo di modelli matematici per calcolare il rischio cardiovascolare residuo in modo più accurato rispetto alle tabelle tradizionali.
- Linee Guida Nazionali: Fornire evidenze scientifiche per aggiornare i protocolli di gestione clinica e lo screening a cascata dei familiari.
- Gestione degli "Outliers": Migliorare il trattamento in pazienti con forme omozigoti o fenotipi particolarmente severi che non rispondono alle terapie standard.
5. Stato di Avanzamento
