Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI

21-nov-2022

Fonte: Banca dati delle Malattie Rare Esenti del Ministero della Sanità

15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Codice Esenzione	Vecchio Codice esenzione	Malattia e/o gruppo	Esempi/Sinonimi	Esclusioni
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
RC0250		COSTELLO, SINDROME DI
RC0270		LOWE, SINDROME DI	Sinonimi: SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE
RN0350		COFFIN-LOWRY, SINDROME DI
RN0360		COFFIN-SIRIS, SINDROME DI
RN0380		FILIPPI, SINDROME DI
RN0401		COHEN, SINDROME DI
RN0420		PALLISTER W, SINDROME DI	Sinonimi: SINDROME W DI PALLISTER
RN0450		SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
RN0650		PARRY-ROMBERG, SINDROME DI	Sinonimi: ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
RN0830		BLOOM, SINDROME DI
RN0840		BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI
RN0850		SINDROME CHARGE
RN0900		FRYNS, SINDROME DI
RN0920		HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
RN0930		HOLT-ORAM, SINDROME DI
RN0940		SINDROME KABUKI	Sinonimi: NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI
RN0970		MARSHALL, SINDROME DI
RN1010		NOONAN, SINDROME DI
RN1020		OPITZ, SINDROME DI	Sinonimi: SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I
RN1021		SINDROME FG	Sinonimi: KELLER, SINDROME DI
RN1030		PALLISTER-HALL, SINDROME DI
RN1130		SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
RN1140		SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
RN1150		SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
RN1160		SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
RN1180		SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
RN1190		SINDROME NAIL-PATELLA	Sinonimi: SINDROME UNGHIA-ROTULA
			Sinonimi: ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
RN1210		SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
RN1240		TOWNES-BROCKS, SINDROME DI
RN1250		ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
RN1260		WILDERVANCK, SINDROME DI
RN1280		WINCHESTER, SINDROME DI
RN1290		WOLFRAM, SINDROME DI
RN1300		ANGELMAN, SINDROME DI
RN1310		PRADER-WILLI, SINDROME DI
RN1330		SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE	Sinonimi: MARTIN-BELL, SINDROME DI
RN1350		ALAGILLE, SINDROME DI
RN1370		ALSTRÖM, SINDROME DI
RN1380		BARDET-BIEDL, SINDROME DI	Sinonimi: LAURENCE-MOON, SINDROME DI
RN1410		CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI
RN1420		DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI
RN1440		DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE
RN1530		SINDROME LEOPARD
RN1540		LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI	Sinonimi: SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
RN1620		RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI
RN1640		SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA	Sinonimi: SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II
RN1770		SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
RN1780		CHAR, SINDROME DI
RN1820		FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
RN1830		SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE	Sinonimi: NEÜHAUSER, SINDROME DI
RN1850		MAINZER-SALDINO, SINDROME DI	Sinonimi: SINDROME CONORENALE
			Sinonimi: DISPLASIA RENALE -DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA - ATASSIA CEREBELLARE -DISPLASIA SCHELETRICA
RNG080		SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA		TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y
	RN0680	TURNER, SINDROME DI
RNG090		SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI	SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2	SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770
	RN1590	PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI
	RN0670	SINDROME DEL "CRI DU CHAT"	Sinonimi: SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5
	RN1730	SINDROME WAGR	Sinonimi: TUMORE DI WILMS -ANIRIDIA - ANOMALIE GENITO-URINARIE -RITARDO MENTALE
	RN1270	WILLIAMS, SINDROME DI
	RN0700	WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI	Sinonimi: PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI
			Sinonimi: SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4
RNG091		SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE	LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
			SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI
	RN0330	EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
	RN1320	MARFAN, SINDROME DI
	RN1220	STICKLER, SINDROME DI
RNG092		SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE	NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
	RN0790	AARSKOG, SINDROME DI
	RN0870	DUBOWITZ, SINDROME DI
	RN1070	ROBINOW, SINDROME DI
	RN1080	RUSSELL-SILVER, SINDROME DI
	RN1100	SECKEL, SINDROME DI
	RN0730	SHORT SINDROME
RNG093		SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO	EMIIPERTROFIA CONGENITA
	RN0820	BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI
	RN1550	MARSHALL-SMITH, SINDROME DI
	RN1120	SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI
	RC0310	SOTOS, SINDROME DI	Sinonimi: GIGANTISMO CEREBRALE
	RN0490	WEAVER, SINDROME DI
RNG094		SINDROMI PROGEROIDI	HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI
			POICHILODERMA CONGENITO Sinonimi: ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI
			WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI
	RN1400	COCKAYNE, SINDROME DI
	RC0060	WERNER, SINDROME DI
RNG095		SINDROMI DI WAARDENBURG
RNG100		ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)	SINDROME KBG
RNG200		AMARTOMATOSI MULTIPLE	BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI Sinonimi: MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI
			COMPLESSO DI VON MEYENBURG
			COWDEN, MALATTIA DI
	RN0760	PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI
	RN0750	SCLEROSI TUBEROSA
	RN1170	SINDROME PROTEUS
	RN0770	STURGE-WEBER, SINDROME DI
	RN0780	VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
RN1000		NAGER, SINDROME DI	DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER
RNG030		SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI	APERT, SINDROME DI
			GOODMAN, SINDROME DI
			HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI
			PIERRE ROBIN, SINDROME DI
			SINDROME C
			TREACHER COLLINS, SINDROME DI
	RNG030	ACROCEFALOSINDATTILIA
	RN0800	ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI
	RN0810	BALLER-GEROLD, SINDROME DI
	RN1390	CARPENTER, SINDROME DI
	RNG040	CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
	RNG040	CROUZON, MALATTIA DI
	RNG040	DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
	RNG040	DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
	RNG040	DISPLASIA MAXILLONASALE
	RN0400	JACKSON-WEISS, SINDROME DI	Sinonimi: CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
	RN1040	PFEIFFER, SINDROME DI
	RN1230	SUMMITT, SINDROME DI
RNG040		ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE	PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA	SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
RN0300		SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
RN0370		DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI
RN0410		JARCHO-LEVIN, SINDROME DI	Sinonimi: DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
RN0960		MAFFUCCI, SINDROME DI
RN1450		DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RNG050		CONDRODISTROFIE CONGENITE	ACONDROGENESI
			ACONDROPLASIA
			DESBUQUOIS, SINDROME DI
			DISPLASIA CAMPOMELICA
			DISPLASIA DI KNIEST
			DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
			DISPLASIA METATROPICA
			DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
			LARSEN, SINDROME DI
			OSTEOCONDROMI MULTIPLI Sinonimi: ESOSTOSI MULTIPLE
RNG060		OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA	DISCONDROSTEOSI
			DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
			DISPLASIA DIASTROFICA
			DISPLASIA FIBROSA
			DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA
			DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
			ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI
			ENGELMANN, MALATTIA DI
			FAIRBANK, MALATTIA DI
			McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI Sinonimi: OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
			OSTEOGENESI IMPERFETTA
			OSTEOPETROSI
			SINDROME DOOR
RNG271		SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
	RN0280	ACRODISOSTOSI
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG121		SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE	MOEBIUS, SINDROME DI
			MOHR, MALATTIA DI
			ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I Sinonimi: PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI
			SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
	RN0910	GOLDENHAR, SINDROME DI
	RN0390	SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
	RN0470	SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
RN0260		FOCOMELIA
RN0270		DEFORMITA' DI SPRENGEL
RN0290		CAMPTODATTILIA FAMILIARE
RN0430		POLAND, SINDROME DI
RN0460		SINDROME FEMORO-FACCIALE
RNG020		SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE	ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA Sinonimi: BEALS, SINDROME DI
			CRISPONI, SINDROME DI
			MARDEN-WALKER, SINDROME DI
	RN0890	FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI
	RN1060	ROBERTS, SINDROME DI
	RN1110	SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE	Sinonimi: SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I
	RN1670	SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
	RN0480	SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA
RNG131		ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE	SINDROME RAPADILINO
	RN0340	ADAMS-OLIVER, SINDROME DI
	RN0440	SEQUENZA SIRENOMELICA
	RN1690	SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
RN0150		BLUE RUBBER BLEB NEVUS	Sinonimi: BEAN, SINDROME DI
RN0740		IVEMARK , SINDROME DI	Sinonimi: ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
RN1510		KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI
RNG141		SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI	CUORE CRISS-CROSS	DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO
			EBSTEIN, ANOMALIA DI
			SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
RNG142		ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI	SINDROME CLOVE
			SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
			SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
RN0320		GASTROSCHISI
RN0321		SINDROME PRUNE BELLY
RN0322		ONFALOCELE
RNG132		ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE	SINDROME TORACO-ADDOMINALE Sinonimi: PENTALOGIA DI CANTRELL
RN0190		MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA	CURRARINO, SINDROME DI
RN0200		HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
RN0201		GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI
RN0210		ATRESIA BILIARE
RN0220		CAROLI, MALATTIA DI
RN0230		MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RNG251		DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI	ATRESIA COLICA
			ATRESIA ILEALE
			ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA
			CLOACA PERSISTENTE
			COMPLESSO OEIS Sinonimi: ESTROFIA DELLA CLOACA
			DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
	RN0170	ATRESIA DEL DIGIUNO
	RN0160	ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
	RN0180	ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252		ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE	IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
			MICROGASTRIA
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
RN0250		RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RN1810		ESTROFIA VESCICALE
RNG262		DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO	DISGENESIA GONADICA
			PERRAULT, SINDROME DI
			SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI
			SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI Sinonimi: REIFENSTEIN, SINDROME DI
	RN1430	DENIS-DRASH, SINDROME DI
	RN0240	ERMAFRODITISMO VERO
	RNG010	PSEUDOERMAFRODITISMI
RNG263		ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO	FRASIER, SINDROME DI
			SINDROME SERKAL
RNG264		ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO	AFALLIA
			EPISPADIA
			MEGALOURETRA
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RN0010		ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI
RN0020		MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0030		AGENESIA CEREBELLARE
RN0040		JOUBERT, SINDROME DI
RN0050		LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0060		OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA	HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI
RN1340		AASE-SMITH, SINDROME DI
RN1570		NEUROACANTOCITOSI
RN1630		SINDROME ACROCALLOSA
RN1740		WALKER-WARBURG, SINDROME DI
RNG011		ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO	BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI
			BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI Sinonimi: PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZIONI MULTIPLE
			DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA
			SINDROME IDROLETALE
			TORIELLO-CAREY, SINDROME DI
RNG150		AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA	ANDERMANN, SINDROME DI
			DANDY-WALKER, SINDROME DI
RQ0010		GERSTMANN, SINDROME DI
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
RFG150		ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE	LENZ, SINDROME DI
			SINDROME ANOFTALMIA PLUS
RN0070		FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
RN0090		AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI
RN0110		ANIRIDIA
RN0130		ANOMALIA "MORNING-GLORY"
RN0140		PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
RN0860		DISPLASIA SETTO-OTTICA	Sinonimi: DE MORSIER, SINDROME DI
RN1050		AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI
RN1460		FRASER, SINDROME DI
RN1580		NORRIE, MALATTIA DI
RN1720		VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI
RN1750		WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI
RNG101		COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO	COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO
			COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE
	RN0120	COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
RNG111		ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO	AICARDI, SINDROME DI
			BARAITSER-WINTER, SINDROME DI
			NANCE-HORAN, SINDROME DI
			SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
			SINDROME CODAS