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Malattie del Metabolismo - CODICI

17-feb-2023

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4. MALATTIE DEL METABOLISMO
  RCG040 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
    Acidemia glutarica non tipizzata
    Acidemia glutarica tipo I (SNE)
    Acidemia isovalerica (SNE)
    Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE)
    Acidemia metilmalonica non tipizzata
    Acidemia metilmalonica, CbIC , CbID (SNE)
    Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE)
    Acidemia propionica (SNE)
    Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive
    Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE)
    Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE)
    Aciduria 3-metilglutaconica (SNE)
    Aciduria idrossiglutarica
    Aciduria malonica (SNE)
    Albinismo
    Alcaptonuria
    Cistinosi
    Cistinuria
    Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE)
    Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE)
    Deficit Beta-C hetotiolasi (SNE)
    Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE)
    Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE)
    Deficit multiplo carbossilasi (SNE)
    Deficit piruvato carbossilasi (SNE)
    Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE)
    Encefalopatia etilmalonica (SNE)
    Fanconi sindrome renale
    Fenilchetonuria (SNE)
    Hartnup malattia di
    Iminoacidemia
    Intolleranza alle proteine con lisinuria
    Iper-Beta-Alaninemia
    Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE)
    Iperglicinemia non chetotica
    Iperistidinemia
    Iperlisinemia
    Ipermetioninemia (SNE)
    Iperprolinemia
    Ipervalinemia
    Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE)
    Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE)
    Ornitina aminotransferasi deficit di
    Prolidasi deficit di
    Sindrome da malassorbimento di metionina
    Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria)
    Tirosinemia non tipizzata
    Tirosinemia tipo I (SNE)
    Tirosinemia tipo II (SNE)
    Tirosinemia tipo III (SNE)
  RCG050 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie
    Acidemia argininosuccinica (SNE)
    Argininemia (SNE)
    Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di
    Citrullinemia tipo I (SNE)
    Citrullinemia tipo II (SNE)
    N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di
    Ornitina transcarbamilasi (OTC ) deficit di
  RCG060 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
    Aspartilglucosaminuria
    Deficit congenito di lattasi
    Difetti del trasporto del glucosio
    Fruttosio-1,6 difosfatasi deficit di
    Galattosemia
    Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi
    Glicogenosi tipo 1
    Glicogenosi tipo 2
    Glicogenosi tipo 3
    Glicogenosi tipo 4
    Glicogenosi tipo 5
    Glicogenosi tipo 6
    Glicogenosi tipo 7
    Glicogenosi tipo 10
    Glicogenosi tipo 11
    Glicogenosi tipo 12
    Glicogenosi tipo 13
    Glicogeno-sintetasi deficit di
    Intolleranza ereditaria al fruttosio
    Iperossaluria primaria
    Malassorbimento di glucosio e galattosio
    Malattia da corpi poliglucosani
    Saccarasi isomaltasi deficit di
  RCG061 Iperinsulinismi congeniti
  RCG070 Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine
    Abetalipoproteinemia
    Beta ossidazione deficit di
    Carnitina muscolare deficit di
    Deficit familiare di lipasi lipoproteica
    Ipercolesterolemia familiare omozigote
    Ipertrigliceridemia familiare
    Ipoalfalipoproteinemia familiare
    Ipobetalipoproteinemia familiare
    Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di
    Tangier malattia di
  RCG071 Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
  RN1200 Smith-Lemli-Opitz sindrome di
  RCG072 Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
    CoA ligasi degli acidi biliari deficit di
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4
    Ipercolanemia familiare
    Xantomatosi cerebrotendinea
  RCG073 Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi
    Sindrome PHARC
  RC0080 Lipodistrofia totale
  RC0090 Dercum malattia di
  RCG084 Malattie perossisomiali
    Acidemia pipecolica
    Condrodisplasia punctata rizomelica
  RF0120 Adrenoleucodistrofia
  RN1760 Zellweger sindrome di
  RCG085 Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
    Dopamina beta-idrossilasi deficit di
    Iperekplexia ereditaria
  RCG110 Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’EME
    Coproporfiria ereditaria
    Porfiria acuta intermittente
    Porfiria cutanea tarda
    Porfiria da deficit di ALAD
    Porfiria eritropoietica congenita
    Porfiria eritropoietica epatica
    Porfiria variegata
    Protoporfiria eritropoietica
  RCG120 Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
    Adenilsuccinasi deficit di
    Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di
    Diidropirimidina deidrogenasi deficit di
    Lesch-Nyhan malattia di
    Oroticoaciduria
    Xantinuria
  RC0160 Ipofosfatasia
  RC0230 Calcinosi tumorale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
  RCG074 Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi
    Acidemia glutarica tipo II (SNE)
    Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE)
    Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE)
    Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE)
    Deficit del trasporto carnitina (SNE)
    Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE)
    Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE)
    Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE)
    Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE)
    Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato
    Deficit dienoil reduttasi (SNE)
    Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE)
    Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena molto lunga, VLC AD (SNE)
    Deficit proteina trifunzionale (SNE)
  RCG075 Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
    Alfa metil acetoacetilC oA tiolasi deficit di
  RCG076 Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
    Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di
  RCG077 Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
    Citocromo Cossidasi deficit di
  RCG078 Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
    Oftalmoplegia esterna progressiva
    Sindrome NARP
  RN0710 MELAS sindrome
  RN0720 MERRF sindrome
  RF0300 Atrofia ottica di Leber
  RN1600 Pearson sindrome di
  RF0010 Alpers malattia di
  RF0020 KearnsSayre sindrome di
  RCG081 Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
    Deficit del coenzima Q10
  RF0030 Leigh malattia di
  RCG082 Sindromi da deficit congenito di creatina
    Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di
  RCG083 Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
    Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
  RCG080 Difetti da accumulo di lipidi
    Chanarin-Dorfman malattia di
    Esteri del colesterolo malattia da accumulo di
    Gaucher malattia di
    NiemannPick malattia di
  RCG140 Mucopolisaccaridosi
    Mucopolisaccaridosi non tipizzata
    Mucopolisaccaridosi tipo 1
    Mucopolisaccaridosi tipo 2
    Mucopolisaccaridosi tipo 3
    Mucopolisaccaridosi tipo 4
    Mucopolisaccaridosi tipo 6
    Mucopolisaccaridosi tipo 7
    Mucopolisaccaridosi tipo 9
  RCG090 Mucolipidosi
    Mucolipidosi tipo 2
    Mucolipidosi tipo 3
    Mucolipidosi tipo 4
  RCG091 Oligosaccaridosi
    Fucosidosi
    Galattosialidosi
    Malattia da accumulo di acido sialico
    Mannosidosi
    Schindler malattia di
    Sialidosi
  RFG030 Gangliosidosi
    Gangliosidosi-GM1
    Gangliosidosi-GM2
  RFG020 Ceroido-lipofuscinosi
  RCG180 Altre malattie da accumulo lisosomiale
    Austin sindrome di
    Wolman malattia di
  RC0100 Farber malattia di
DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
  RCG092 Difetti congeniti responsivi alla biotina
  RCG093 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
    Cobalamina C deficit congenito di
  RCG094 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
    Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1
  RCG095 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
    5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
  RCG100 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro
    DMT1 deficit di
    Emocromatosi ereditaria non determinata
    Emocromatosi ereditaria tipo 1
    Emocromatosi ereditaria tipo 2A
    Emocromatosi ereditaria tipo 2B
    Emocromatosi ereditaria tipo 3
    Emocromatosi ereditaria tipo 4
    IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia)
    Sindrome iperferritinemia-cataratta
  RC0120 Aceruloplasminemia congenita
  RC0130 Atransferrinemia congenita
    Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
  RC0070 Deficienza congenita di zinco
  RC0150 Wilson malattia di
  RCG101 Difetto del metabolismo dello zinco
  RCG102 Difetto del metabolismo del rame
    Sindrome di Menkes
  RCG103 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
  RCG190 Difetti congeniti della glicosilazione proteica (C DGS)
  RCG130 Amiloidosi sistemiche
  RC0180 Crigler-Najjar sindrome di