Convenzioni con la Regione Sicilia
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Vari Laboratori e U.O. gestiti dal personale del Dipartimento di Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro” sono Centri afferenti alla Rete Regionale per le Malattie Rare, individuati ai sensi Decreto del Ministero della Sanita 18 maggio 2001 n. 279 e s.m.i., la cui attività è di interesse per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare.
Unità operative
U.O. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse
Direttore: Prof.ssa MARIA RITA BONGIORNO
Indirizzo: Via del Vespro, 129 - - Palermo (PA)
Telefono CUP: +39 091 655 3333
Telefono: +39 0916554023
Note: Si può prenotare anche inviando una email all'indirizzo cup@policlinico.pa.it
Malattie trattate
| Aplasia congenita della cute |
| CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE |
| Cheratosi follicolare acuminata |
| Cute marmorata teleangectasica congenita |
| Cutis laxa |
| Discheratosi congenita |
| Displasia ectodermica ipoidrotica |
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME |
| Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi |
| Epidermolisi bollosa ereditaria |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva |
| Eritrocheratodermia variabile |
| Eritrocheratolisi hiemalis |
| ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) |
| Incontinentia pigmenti |
| Ipercheratosi epidermolitica |
| Ipomelanosi di Ito |
| Ipoplasia focale dermica |
| Ittiosi A istrice, tipo Curth - Macklin |
| Ittiosi X-linked |
| Ittiosi congenita |
| Ittiosi lamellare recessiva |
| Ittiosi tipo "Arlecchino" |
| Lichen sclerosus et atrophicus |
| Malattia di Darier |
| Pachidermoperiostosi |
| Pemfigo |
| Pemfigoide benigno delle mucose |
| Pemfigoide bolloso |
| Pioderma gangrenoso cronico |
| Pseudoxantoma elastico |
| SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica |
| Sindrome Michelin Tire Baby |
| Sindrome del nevo displastico |
| Sindrome del nevo epidermico |
| Sindrome di Netherton |
| Sindrome di Neu-Laxova |
| Sindrome di Sjögren-Larsson |
| Sindrome di Tay |
| Sindrome trico-dento-ossea |
| Xeroderma pigmentoso |
U.O. Ematologia
Direttore: Prof. SERGIO MARIO SIRAGUSA
Indirizzo: Via del Vespro, 129 - Palermo (PA)
Email: emoatologia@policlinico.pa.it
Telefono CUP: +39 0916553333
Telefono: +39 0916554519 - +39 0916554507 - +39 0916554503
Malattie trattate
| ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE |
| DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI |
| Emofilia A |
| Emofilia B |
| Malattia di Von Willebrand |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE |
| Neutropenia ciclica |
| PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE |
| Porpora trombotica trombocitopenica |
| SINDROMI MIELODISPLASTICHE |
U.O. Neonatologia e Nido
Direttore Prof. MARIO GIUFFRE'
Indirizzo: Via Afonso Giordano 3 - Palermo (PA)
Telefono CUP: +39 0916553333
Telefono: +39 0916555422 - +39 0916555440
Note: Medici di riferimento: Dr. Vincenzo Antona - vincenzo.antona@policlinico.pa.it Dr. Giovanni Corsello Prof. Mario Giuffrè
Malattie trattate
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
| ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
| ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE |
| ATRESIA DEL DIGIUNO |
| Acondrogenesi |
| Acondroplasia |
| Acrocefalosindattilia |
| Acrodisostosi |
| Afallia |
| Agenesia cerebellare |
| Agenesia/Disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) |
| Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale |
| Aniridia |
| Anomalia "Morning - Glory" |
| Anomalia di Axenfeld-Rieger |
| Anomalia di Ebstein |
| Anomalia di Peters |
| Aracnodattilia contratturale congenita |
| Associazione VACTERL/VATER |
| Atresia biliare |
| Atresia colica |
| Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea |
| Atresia ileale |
| Atresia intestinale multipla |
| Atresia o stenosi duodenale |
| Blue rubber bleb nevus |
| COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO |
| CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
| Camptodattilia familiare |
| Cloaca persistente |
| Coloboma congenito corioretinico |
| Coloboma congenito del disco ottico |
| Coloboma dell iride |
| Complesso OEIS |
| Complesso di Von Meyenburg |
| Cuore criss-cross |
| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI |
| DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA |
| DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE |
| Deformità di Sprengel |
| Diplasia di Kniest |
| Discondrosteosi |
| Disostosi maxillofacciale |
| Displasia campomelica |
| Displasia cerebro-facio-toracica |
| Displasia craniometafisaria |
| Displasia diastrofica |
| Displasia epifisaria emimelica |
| Displasia fibrosa |
| Displasia fronto-facio-nasale |
| Displasia maxillonasale |
| Displasia metatropica |
| Displasia oculo-dento-digitale |
| Displasia pseudodiastrofica |
| Displasia setto - ottica |
| Displasia spondiloepifisaria congenita |
| Displasia spondiloepifisaria tarda |
| Distrofia toracica asfissiante |
| Emiipertrofia congenita |
| Epispadia |
| Ermafroditismo vero |
| Estrofia vescicale |
| Focomelia |
| Gastroschisi |
| Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica |
| LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) |
| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
| Malattia del fegato policistico |
| Malattia di Caroli |
| Malattia di Crouzon |
| Malattia di De Sanctis-Cacchione |
| Malattia di Engelmann |
| Malattia di Fairbank |
| Malattia di Hirschsprung |
| Malattia di Norrie |
| Megalouretra |
| Microgastria |
| NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) |
| Neuroacantocitosi |
| OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
| OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| Onfalocele |
| Osteocondromi multipli |
| Osteogenesi imperfetta |
| Osteopetrosi |
| PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
| PSEUDOERMAFRODITISMI |
| Persistenza della membrana pupillare |
| Poichiloderma congenito |
| Rene con midollare a spugna |
| Rene policistico autosomico recessivo |
| SHORT sindrome |
| SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI |
| SINDROME IDROLETALE |
| SINDROME LEOPARD |
| SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE |
| SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
| SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
| SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROMI DI WAARDENBURG |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) |
| SINDROMI PROGEROIDI |
| Sclerosi tuberosa |
| Sequenza da ipocinesia fetale |
| Sequenza sirenomelica |
| Sindrome C |
| Sindrome CHARGE |
| Sindrome CLOVE |
| Sindrome CODAS |
| Sindrome DOOR |
| Sindrome FG |
| Sindrome KBG |
| Sindrome Kabuki |
| Sindrome Pallister W |
| Sindrome Proteus |
| Sindrome RAPADILINO |
| Sindrome SERKAL |
| Sindrome WAGR |
| Sindrome acrocallosa |
| Sindrome anoftalmia plus |
| Sindrome branchio - oto - renale |
| Sindrome branchio-oculo-facciale |
| Sindrome cardio-facio-cutanea |
| Sindrome cardiofacciale di Cayler |
| Sindrome cefalopolisindattilia di Greig |
| Sindrome cerebro-costo-mandibolare |
| Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
| Sindrome cerebro-oculo-nasale |
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) |
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni |
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni |
| Sindrome da regressione caudale |
| Sindrome del cri du chat |
| Sindrome del cromosoma X fragile |
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico |
| Sindrome di Lenz |
| Sindrome di Aarskog |
| Sindrome di Aase-Smith |
| Sindrome di Adams-Oliver |
| Sindrome di Aicardi |
| Sindrome di Alagille |
| Sindrome di Alström |
| Sindrome di Andermann |
| Sindrome di Angelman |
| Sindrome di Antley-Bixler |
| Sindrome di Apert |
| Sindrome di Arnold-Chiari |
| Sindrome di Axenfeld-Rieger |
| Sindrome di Baller-Gerold |
| Sindrome di Bannayan-Zonana |
| Sindrome di Baraitser-Winter |
| Sindrome di Bardet-Biedl |
| Sindrome di Beckwith-Wiedemann |
| Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni |
| Sindrome di Bloom |
| Sindrome di Bonnemann-Meinecke |
| Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann |
| Sindrome di Carpenter |
| Sindrome di Char |
| Sindrome di Cockayne |
| Sindrome di Coffin-Lowry |
| Sindrome di Coffin-Siris |
| Sindrome di Cohen |
| Sindrome di Cornelia de Lange |
| Sindrome di Costello |
| Sindrome di Cowden |
| Sindrome di Crisponi |
| Sindrome di Currarino |
| Sindrome di Dandy-Walker |
| Sindrome di Denis-Drash |
| Sindrome di Desbuquois |
| Sindrome di Dubowitz |
| Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) |
| Sindrome di Ehlers-Danlos |
| Sindrome di Ellis-Van Creveld |
| Sindrome di Filippi |
| Sindrome di Fine-Lubinsky |
| Sindrome di Foix-Chavany-Marie |
| Sindrome di Fraser |
| Sindrome di Frasier |
| Sindrome di Freeman-Sheldon |
| Sindrome di Fryns |
| Sindrome di Gerstmann |
| Sindrome di Goldberg-Shprintzen |
| Sindrome di Goldenhar |
| Sindrome di Goodman |
| Sindrome di Hallermann-Streiff |
| Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer |
| Sindrome di Hermansky-Pudlak |
| Sindrome di Holt-Oram |
| Sindrome di Hutchinson-Gilford |
| Sindrome di Ivemark |
| Sindrome di Jackson-Weiss |
| Sindrome di Jarcho-Levin |
| Sindrome di Joubert |
| Sindrome di Klippel-Feil |
| Sindrome di Klippel-Trénaunay |
| Sindrome di Larsen |
| Sindrome di Levy-Hollister |
| Sindrome di Loeys-Dietz |
| Sindrome di Lowe |
| Sindrome di Maffucci |
| Sindrome di Mainzer-Saldino |
| Sindrome di Marden-Walker |
| Sindrome di Marfan |
| Sindrome di Marshall |
| Sindrome di Marshall-Smith |
| Sindrome di McCune-Albright |
| Sindrome di Meckel |
| Sindrome di Moebius |
| Sindrome di Mohr |
| Sindrome di Nager |
| Sindrome di Nance-Horan |
| Sindrome di Noonan |
| Sindrome di Opitz |
| Sindrome di Pallister-Hall |
| Sindrome di Pallister-Killian |
| Sindrome di Parry-Romberg |
| Sindrome di Perrault |
| Sindrome di Peutz-Jeghers |
| Sindrome di Pfeiffer |
| Sindrome di Pierre Robin |
| Sindrome di Poland |
| Sindrome di Prader-Willi |
| Sindrome di Roberts |
| Sindrome di Robinow |
| Sindrome di Rubinstein-Taybi |
| Sindrome di Russell-Silver |
| Sindrome di Schinzel-Giedion |
| Sindrome di Seckel |
| Sindrome di Senior-Loken |
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg |
| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel |
| Sindrome di Smith-Magenis |
| Sindrome di Sotos |
| Sindrome di Stickler |
| Sindrome di Sturge-Weber |
| Sindrome di Summitt |
| Sindrome di Toriello-Carey |
| Sindrome di Townes-Brocks |
| Sindrome di Treacher-Collins |
| Sindrome di Turner |
| Sindrome di Vogt - Koyanagi - Harada |
| Sindrome di Walker-Warburg |
| Sindrome di Weaver |
| Sindrome di Weill-Marchesani |
| Sindrome di Werner |
| Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch |
| Sindrome di Wildervanck |
| Sindrome di Williams |
| Sindrome di Winchester |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn |
| Sindrome di Wolfram |
| Sindrome di von Hippel-Lindau |
| Sindrome femoro-facciale |
| Sindrome megalocornea - ritardo mentale |
| Sindrome nail-patella |
| Sindrome oculo-cerebro-cutanea |
| Sindrome oro-facio-digitale tipo 1 |
| Sindrome oto-palato-digitale |
| Sindrome prune belly |
| Sindrome toraco-addominale |
| Sindrome trico-rino-falangea |
| Sindrome trisma - pseudocamptodattilia |
| Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio |
| Sindromi da delezione 22q11.2 (escluso: sindrome di DiGeorge, da certificare con codice RCG160 e sindrome cardiofacciale di Cayler, da certificare con codice RN1770) |
U.O. Pneumologia
Direttore Prof. NICOLA SCICHILONE
Indirizzo: Via Liborio Giuffrè 13 - Palermo (PA)
Telefono CUP: +39 0916553333
Telefono: +39 0916552673 (ambulatori) - +39 0916552681
Malattie trattate
| FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA |
| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE |
| Polmonite interstiziale acuta |
U.O. Reumatologia
Direttore Prof.ssa GIULIANA GUGGINO
Indirizzo: Via del Vespro, 129 - Palermo (PA)
Telefono CUP: 800894372
Telefono: +39 0916552189 - +39 0916552193
Malattie trattate
| Angiomatosi cistica diffusa dell'osso |
| Arterite a cellule giganti |
| Connettivite mista |
| Crioglobulinemia mista |
| Dermatomiosite |
| Endocardite reumatica |
| Eteroplasia ossea progressiva |
| Fascite diffusa |
| Fascite eosinofila |
| Fibrodisplasia ossificante progressiva |
| Granulomatosi con poliangioite |
| Granulomatosi eosinofilica con poliangite |
| Linfedema ereditario di tipo I |
| Linfedema ereditario di tipo II |
| Linfedema idiopatico |
| Linfedema primitivo autosomico recessivo |
| LINFEDEMI PRIMARI CRONICI |
| Malattia di Behçet |
| Malattia di Takayasu |
| Meloreostosi |
| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE |
| Miosite a corpi inclusi |
| Miosite eosinofila idiopatica |
| Poliangioite microscopica |
| Poliarterite nodosa |
| Policondrite ricorrente |
| Polimiosite |
| Porpora di Henoch-Schönlein ricorrente |
| Porpora trombotica trombocitopenica |
| Sclerosi sistemica progressiva |
| Sindrome da anticorpi antisintetasi |
| Sindrome di Budd-Chiari |
| Sindrome di Goodpasture |
| Sindrome SAPHO |
| Teleangectasia emorragica ereditaria |
U.O.C di Medicina Interna
Direttore Prof. BALDASSARE CANINO
Indirizzo: - Palermo (PA)
Telefono CUP: +39 0916553333
Telefono: +39 0916552169 - +39 0916552197 - +39 0916552102
Malattie trattate
| DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
| Malattia di Fabry |
| Malattia di Gaucher |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C |
U.O.C. Astanteria /MCAU (ex ipertensione)
Direttore Prof. MAURIZIO AVERNA
Indirizzo: Via del Vespro, 129 - Palermo (PA)
Email: astenteriamcau@policlinico.pa.it
Telefono CUP: +39 0916553333
Telefono: +39 0916554308 (ambulatorio ) - +39 0916554332
Note: referenti clici: Maurizio Averna maurizio.averna@unipa.it Palermo (PA) Davide Noto davide.noto@unipa.it
Malattie trattate
| Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di metalli |
| Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici (escluso: deficienza familiare di vitamina E - codice RFG040) |
| Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale |
| Amiloidosi sistemiche |
| Abetalipoproteinemia |
| Aceruloplasminemia congenita |
| Acidemia pipecolica |
| Adrenoleucodistrofia |
| Adrenoleucodistrofia X-linked |
| Adrenoleucodistrofia neonatale |
| Albinismo |
| Alcaptonuria |
| Alfa-mannosidosi |
| Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Altre malattie da accumulo lisosomiale |
| Argininemia |
| Argininsuccinico aciduria |
| Atransferrinemia congenita |
| Atrofia ottica di Leber |
| Beta-mannosidosi |
| Ceroidolipofuscinosi |
| Calcinosi tumorale |
| Cistinosi |
| Cistinuria |
| Citrullinemia |
| Condrodisplasia punctata rizomelica |
| Deficienza congenita di zinco |
| Deficit di citocromo c ossidasi |
| Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi |
| Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici |
| Difetti congeniti del metabolismo del rame |
| Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme |
| Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco |
| Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi |
| Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del dna mitocondriale |
| Difetti congeniti della glicosilazione proteica (CDGS) |
| Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (escluso: sindrome di Zellweger codice RN1760) |
| Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi |
| Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale |
| Difetti congeniti responsivi alla biotina |
| Difetti da accumulo di lipidi |
| Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo i |
| Deficit congenito di cobalamina C |
| Deficit congenito di lattasi |
| Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi |
| Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi |
| Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga |
| Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi |
| Deficit di coA ligasi degli acidi biliari |
| Deficit di n-acetilglutammato sintetasi (NAGS) |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD) |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) |
| Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD) |
| Deficit di alfa metil acetoacetil-coa tiolasi |
| Deficit di biotinidasi |
| Deficit di carbammil-fosfato sintetasi |
| Deficit di carnitina-palmitoil transferasi |
| Deficit di dopamina beta-idrossilasi |
| Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi |
| Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) |
| Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi |
| Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT) |
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica |
| Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie |
| Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine (escluso: ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo iia iib; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoproteinemia di tipo iii) |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso: diabete mellito) |
| Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari |
| Difetti congeniti della sintesi del colesterolo |
| Difetti del trasporto del glucosio |
| Emocromatosi ereditaria |
| Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia |
| Fucosidosi |
| Galattosemia |
| Galattosialidosi |
| Gangliosidosi |
| Glicogenosi |
| Glutarico aciduria |
| Iperinsulinismi congeniti |
| Intolleranza alle proteine con lisinuria |
| Intolleranza ereditaria al fruttosio |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II A |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote II B |
| Iperglicinemia non chetotica |
| Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi |
| Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva |
| Iperornitinemia |
| Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria |
| Iperprolinemia |
| Ipertrigliceridemia familiare |
| Ipervalinemia |
| Ipobetalipoproteinemia |
| Ipofosfatasia |
| Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria |
| Istidinemia |
| Leucinosi |
| Leucodistrofia metacromatica |
| Lipidosi muscolare |
| Lipodistrofia totale |
| Malattia da accumulo di acido sialico |
| Malattia da corpi di poliglucosano |
| Malattia di Alpers |
| Malattia di Batten |
| Malattia di Dercum |
| Malattia di Fabry |
| Malattia di Farber |
| Malattia di Gaucher |
| Malattia di Hartnup |
| Malattia di Krabbe |
| Malattia di Kufs |
| Malattia di Leigh |
| Malattia di Morquio |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo A |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo B |
| Malattia di Niemann-Pick, tipo C |
| Malattia di Refsum |
| Malattia di Schindler |
| Malattia di Tangier |
| Malattia di Wilson |
| Malattia di Wolman |
| Malattie perossisomiali |
| Metilmalonico aciduria |
| Mucolipidosi |
| Mucolipidosi tipo IV |
| Mucolipidosi tipo II |
| Mucolipidosi tipo III |
| Mucopolisaccaridosi |
| Oligosaccaridosi |
| Omocistinuria |
| Porfirie |
| Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo I |
| SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
| Sialidosi |
| Sindrome MELAS |
| Sindrome MERRF |
| Sindrome PHARC |
| Sindrome da malassorbimento di metionina |
| Sindrome di Austin |
| Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle |
| Sindrome di Crigler-Najjar |
| Sindrome di Hunter |
| Sindrome di Hurler |
| Sindrome di Kearns-Sayre |
| Sindrome di Lesch-Nyhan |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy |
| Sindrome di Menkes |
| Sindrome di Pearson |
| Sindrome di Sanfilippo |
| Sindrome di Scheie |
| Sindrome di Sly |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz |
| Sindrome di Zellweger |
| Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita |
| Tirosinemia |
| Xantinuria |
| Xantomatosi cerebrotendinea |
