| Studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche della glucocerebrosidasi responsabile della Malattia di Gaucher, in pazienti affetti da Malattia di Parkinson. |
2022 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| DISTRIBUZIONE DEI LIVELLI DI LP(A) NELLA POPOLAZIONE GENERALE ED IN PAZIENTI CON IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE |
2022 |
MEDICINA E CHIRURGIA |
| NEXT GENERATION SEQUENCING PER LA DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE DISLIPIDEMIE PRIMITIVE: DESCRIZIONE DI UN RARO CASO DI DEFICIT DI LIPASI ACIDA LISOSOMIALE (LAL-D) |
2021 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Work-up diagnostico-terapeutico dell’iponatriemia nel setting dell’emergenza-urgenza |
2021 |
MEDICINA E CHIRURGIA |
| Ipercolesterolemia familiare omozigote: la tecnologia degli RNA-antisenso come nuovo approccio terapeutico |
2019 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Caratterizzazione genetico-molecolare di una coorte di pazienti con fenotipi lipidici estremi sottoposti ad angiografia coronarica |
2019 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Genotipizzazione molecolare di ceppi di Leishmania in pazienti umani e canini circolanti nel territorio Siciliano. |
2018 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Nuovi target terapeutici per l’ipercolesterolemia familiare:
inattivazione in vitro di PCSK9 mediante analoghi del dominio EGF-A |
2018 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| DIAGNOSI GENETICA DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE SEVERE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS): CARATTERIZZAZIONE DI DUE PAZIENTI PORTATORI DI UNA MUTAZIONE DEL GENE GPIHBP1 |
2017 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Approccio terapeutico innovativo basato sull'utilizzo di RNA antisenso nella ipercolesterolemia familiare omozigote |
2016 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Studi di riprogrammazione cellulare in vitro per lo sviluppo di un modello di Ipobetalipoproteinemia familiare-2 |
2016 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Epidemiologia Genetica dell'Ipercolesterolemia Autosomica Recessiva (ARH) in Sicilia |
2015 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Dosaggio della Chitotriosidasi come supporto diagnostico nella malattia di Gaucher e nella malattia di Niemann-Pick tipo C: valutazione in una coorte di pazienti siciliani con diagnosi di demenza |
2014 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
| Ricerca di mutazioni del gene LIPA in pazienti con dislipidemia mista e steatosi epatica |
2013 |
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE |
