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  • 1. Articoli su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (100%)

    3-feb-2023 17.25.25

    Articoli su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia isolata

  • 2. Articoli su pubmed.ncbi.nlm.nih.gov inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (100%)

    3-feb-2023 17.30.28

    Articoli su pubmed.ncbi.nlm.nih.gov inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia

  • 3. Articoli su onlinelibrary.wiley.com inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (100%)

    6-feb-2023 8.54.48

    Articoli su onlinelibrary.wiley.com inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold-Chiari sindrome di Arnold-Chiari syndrome Microcefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic microcephaly Agenesia cerebellare Cerebellar agenesis Joubert sindrome di Joubert syndrome Lissencefalia isolata o sindromica Isolated or syndromic lissencephaly Oloprosencefalia

  • 4. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie (95%)

    23-feb-2023 9.22.25

    Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche, Cromosomopatie Presso il Centro di Riferimento Malattie opera un’equipe multidisciplinare e multispeciliastica che: Offre consulenza genetica pre e post- natale ed oncogenetica

  • 5. Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie (95%)

    23-feb-2023 9.22.08

    Centro dl Riferimento Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento delle Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche e Cromosomopatie articolo, notizia, unipa, Centro dl Riferimento Regionale, prevenzione, sorveglianza, diagnosi, trattamento, Malformazioni Congenite, Sindromi genetiche, Cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) MARIA CALDERONE

  • 6. C.R.R. Malformazioni congenite, Cromosomopatie e Sindromi genetiche - O.R. Villa Sofia Cervello (54%)

    19-feb-2023 22.05.21

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie

  • 7. Principali pubblicazioni del C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie (54%)

    27-lug-2023 13.09.40

    Principali pubblicazioni del C.R.R. per le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa Area di expertise: - diagnosi prenatale in gravidanze a rischio - malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie PRINCIPALI PUBBLICAZIONI (2020-2022) Dong X, Tan NB, Howell KB, Barresi S, Freeman JL, Vecchio D, Piccione M, Radio FC, Calame D, Zong S, Eggers S, Scheffer IE, Tan TY, Van Bergen NJ, Tartaglia M, Christodoulou J, White SM. Bi-allelic LoF

  • 8. U.O. Neonatologia e Nido (52%)

    21-feb-2024 12.50.00

    U.O. Neonatologia e Nido articolo, notizia, unipa, MALFORMAZIONI CONGENITE, MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE, MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE, MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE ... ed il trattamento delle Malformazioni Congenite Rare, delle Cromosomopatie e delle Sindromi ... 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE RN0010 Arnold-Chiari sindrome

  • 9. Centro di Riferimento Regionale Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) (39%)

    21-nov-2022 16.50.12

    Centro di Riferimento Regionale Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie AOOR Villa Sofia-Cervello (Padiglione B secondo piano) articolo, notizia, unipa Presso il Centro di Riferimento Malattie opera un’equipe multidisciplinare e multispeciliastica che: Offre consulenza genetica pre e post- natale ed oncogenetica Offre sostegno psicologico alla coppia genitoriale dopo la comunicazione della diagnosi, alla coppia prima,durante e dopo la diagnosi prenatale, al bambino

  • 10. Malformazioni congenite, cromosopatie e sindromi genetiche (38%)

    6-feb-2023 8.55.36

    e cromosomopatie articolo, notizia, unipa Area di expertise: - diagnosi prenatale in gravidanze a rischio - malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie PRINCIPALI PUBBLICAZIONI (2020-2022 ... su iris.unipa.it inerenti le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare, Malformazioni congenite, sindromi genetiche, cromosomopatie Arnold ... le Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo, notizia, unipa, malattie rare

  • 11. codici esenzione per patologie (22%)

    17-feb-2023 23.48.07

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie ... tomaculare Refsum malattia di Roussy-Levy sindrome di 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE

  • 12. Presentazione (22%)

    17-feb-2023 20.42.00

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche C.R.R. Malformazioni congenite, sindromi genetiche e cromosomopatie articolo

  • 13. codici esenzione per patologie (22%)

    17-feb-2023 11.50.20

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie ... . MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE Codice Esenzione Vecchio Codice esenzione

  • 14. Presentazione Master II livello Tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) e tools bioinformatici a supporto della Sanita Pubblica (16%)

    5-gen-2023 10.48.06

    di interesse: cromosomopatie, patogenesi molecolare delle neoplasie ematologiche, microsatelliti

  • 15. Docenti (16%)

    5-gen-2023 11.09.35

    : cromosomopatie, patogenesi molecolare delle neoplasie ematologiche, microsatelliti: instabilità

  • 16. Allegato elenco Malattie Rare -Gazzetta Ufficiale del 18-3-2017 Supplemento ordinario n. 15 (16%)

    17-feb-2023 10.23.52

    Allegato elenco Malattie Rare -Gazzetta Ufficiale del 18-3-2017 Supplemento ordinario n. 15 articolo, notizia, unipa Gruppo 15 MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE MARIA CALDERONE

  • 17. Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI (16%)

    17-feb-2023 13.36.09

    Malformazioni congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche - CODICI articolo, notizia, unipa Fonte: Banca dati delle Malattie Rare Esenti del Ministero della Sanità 15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE Codice Esenzione Vecchio Codice esenzione Malattia e/o gruppo Esempi/Sinonimi Esclusioni ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE RC0250 COSTELLO, SINDROME DI RC0270 LOWE, SINDROME DI Sinonimi: SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME

  • 18. Personale (16%)

    25-gen-2023 8.19.12

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

  • 19. Servizi (16%)

    25-gen-2023 8.19.34

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

  • 20. Strutture del Centro (16%)

    25-gen-2023 8.21.07

    Centri di Riferimento Coagulopatie adulto/bambino Malattie Apparato Respiratorio Malattie Metabolismo e Ghiandole endocrine Malattie Dermatologiche Malformazioni congenite rare Malattie del Metabolismo Malattia di Anderson-Fabry Malattie Reumatologiche Linfedema Tumori Malattie Neuromuscolari Malattie del Sistema Circolatorio e del sistema Osteo-Articolare Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche