Risultati della ricerca

• 1. PKU&NOI 2023 - Evento nazionale, online e in diretta, dedicato alla Fenilchetonuria. (100%)

  6-giu-2023 11.00.23

  PKU&NOI 2023 - Evento nazionale, online e in diretta, dedicato alla Fenilchetonuria. articolo, notizia, unipa, PKU&NOI 2023, Fenilchetonuria, malattie rare, malattie_rare PKU&NOI 2023 - EVENTO NAZIONALE, ONLINE E IN DIRETTA, DEDICATO ALLA FENILCHETONURIA. ORGANIZZATO DA 8 ASSOCIAZIONI PAZIENTI ITALIANE, ISCRIVITI ANCHE TU E PARTECIPA A PKU&NOI 2023! PROGRAMMA ANGELO MISURACA /sites/portale/_categories/notizia/primo_piano/

• 2. PKU&NOI 2023 - Evento nazionale, online e in diretta, dedicato alla Fenilchetonuria. (100%)

  21-giu-2024 10.19.56

  PKU&NOI 2023 - Evento nazionale, online e in diretta, dedicato alla Fenilchetonuria. articolo, notizia, unipa, PKU&NOI 2023, Fenilchetonuria, malattie rare, malattie_rare PKU&NOI 2024 - EVENTO NAZIONALE, ONLINE E IN DIRETTA, DEDICATO ALLA FENILCHETONURIA. ORGANIZZATO DA 8 ASSOCIAZIONI PAZIENTI ITALIANE, ISCRIVITI ANCHE TU E PARTECIPA A PKU&NOI 2024! Sabato 29 giugno 2024 dalle 10.00 alle 12.45 PROGRAMMA ANGELO MISURACA /sites/portale/_categories/notizia/primo_piano/

• 3. Lab SNE Palermo IRIS ventennale 18 febbraio (25%)

  9-mag-2023 17.45.19

  per l’accertamento della diagnosi precoce dell’ipotiroidismo congenito e della fenilchetonuria” Legge n° 104 del 5 ... persone handicappate”. art.6: obbligatorietà dello screening neonatale per fenilchetonuria ed ipotiroidismo congenito ... lo screening della Fenilchetonuria attraverso la misura dell'aminoacido fenilalanina su una goccia ... da un’unica goccia di sangue. La fenilchetonuria e’ l’aminoacidopatia piu diffusa (incidenza in Italia 1 ... coenzima. La fenilchetonuria, o PKU, è una malattia genetica che impedisce all’organismo di smaltire

• 4. Curriculum prof. Romano Valentino (22%)

  25-giu-2013 10.12.29

  della fenilchetonuria in Sicilia". Durata: 36 mesi 1992 – Principal Investigator del progetto di ricerca ... molecolari sulla fenilchetonuria. RIVISTA DI PEDIATRIA PREVENTIVA E SOCIALE  42:: 65 - 67 19. V.Romano ... ;La fenilchetonuria in Sicilia - Aggiornamento sulle attività in corso nell'ambito della prevenzione, diagnosi ... neurologico Fenilchetonuria – Sordità nerisensoriale non sindromica – Sindrome di Angelman e Praeder-Willi

• 5. Malattie rare del metabolismo (19%)

  30-lug-2025 8.41.02

  sindrome renale Fanconi renal syndrome Fenilchetonuria (SNE) Phenylketonuria (ENS) Hartnup malattia ... Fanconi renal syndrome Fenilchetonuria (SNE) Phenylketonuria (ENS) Hartnup malattia di Hartnup's disease ... (ENS) Fanconi sindrome renale Fanconi renal syndrome Fenilchetonuria (SNE) Phenylketonuria

• 6. XV CORSO AVANZATO SULLE MALATTIE RARE DEL METABOLISMO_programma_2024-10-3 (18%)

  5-mar-2025 7.26.41

  Familiare Omozigote, La Malattia Di Fabry, La Malattia Di Gaucher, Fenilchetonuria, La Malattia ... : Davide Noto Clinica, Genetica e Terapia Paolo Ventura 13.00 LIGHT LUNCH 14.00-15.00 FENILCHETONURIA

• 7. 16 Verbale Collegio dei Revisori dei Conti 01 12 2021 f.to (16%)

  3-feb-2022 17.22.05

  del “Progetto di intensificamento follow-up a distanza dei pz. Affetti da fenilchetonuria (PKU), afferenti ... del “Progetto di intensificamento follow-up a distanza dei pz. Affetti da fenilchetonuria (PKU), afferenti

• 8. aulett@99 (16%)

  5-giu-2024 11.36.20

  congenite più comuni? a. Fenilchetonuria, disturbi da accumulo lisosomiale, difetti della B- b ... diagnosi b. Diagnosi, terapia e follow-up c. Solo terapia 8) Nella cura della fenilchetonuria

• 9. C.R.R. Malattie Rare del Metabolismo (16%)

  27-feb-2025 10.31.14

  etilmalonica (SNE) Fanconi sindrome renale Fenilchetonuria (SNE) Hartnup malattia di Iminoacidemia ... cofattore biopterina (SNE) Encefalopatia etilmalonica (SNE) Fanconi sindrome renale Fenilchetonuria

• 10. DATABASEQUIZ per ammissione 2017 (13%)

  12-ott-2017 10.34.01

  patognomonica l'iperammoniemia: a. estrultinemia b. fenilchetonuria c. tirosinemia d. arginino ... . Di cosa si ha aumento dell'escrezione urinaria nella fenilchetonuria: a fenilalanina, Ac

• 11. Diritti_esigibili_revisione_ 2021_02_AL_def (13%)

  25-ott-2022 10.18.39

  , Fenilchetonuria e Fibrosi cistica), L. 23 dicembre 2013 n°147 art.1 c. 229 (Screening neonatale

• 12. Progetti di ricerca (13%)

  4-set-2025 12.11.47

  pazienti con fenilchetonuria”. Angelo Baldassare Cefalu' Progetto PRIN 2022 PNRR bando D.D. n. 1409 del 14

• 13. Scienze Biomolecolari alessandro2013.14 (13%)

  17-lug-2013 13.30.03

  nella nutrizione. Transaminazione: ALT, AST. Fenilchetonuria. Deaminazione. Decarbossilazione. Destino

• 14. Progetti d'Ateneo, Progetti Nazionali, Europei e Internazionali (13%)

  22-ott-2014 9.41.31

  Amplification delle delezioni e duplicazioni del gene PAH che causano la fenilchetonuria ATE_FA 2006 ROMANO

• 15. Malattie del Metabolismo - CODICI (13%)

  23-feb-2023 7.41.19

  Fenilchetonuria (SNE) Hartnup malattia di Iminoacidemia Intolleranza alle proteine con lisinuria Iper-Beta

• 16. Articoli su pubmed.ncbi.nlm.nih.gov inerenti le malattie rare del metabolismo (13%)

  3-feb-2023 13.13.35

  Fenilchetonuria (SNE) Phenylketonuria (ENS) Hartnup malattia di Hartnup's disease Iminoacidemia Iminoacidemia

• 17. Articoli su onlinelibrary.wiley.com inerenti le malattie rare del metabolismo (13%)

  6-feb-2023 8.36.23

  (SNE) Ethylmalonic encephalopathy (ENS) Fanconi sindrome renale Fanconi renal syndrome Fenilchetonuria

• 18. XIII_Corso_Avanzato_Malattie_Rare_Metabolismo (13%)

  16-dic-2023 15.08.29

  VILLA ITRIA • CATANIA Venerdì 13 ottobre 2023 14.00 FENILCHETONURIA Discussant: A. Di Fiore Clinica

• 19. Articoli su iris.unipa.it inerenti le malattie rare del metabolismo (13%)

  30-lug-2025 7.44.17

  encephalopathy (ENS) Fanconi sindrome renale Fanconi renal syndrome Fenilchetonuria (SNE) Phenylketonuria

• 20. Progetti di Ricerca 2021 - Variazioni di bilancio CdA (13%)

  11-set-2024 12.53.46

  affetti da fenilchetonuria (PKU), afferenti al CERMMET" Prof. Maurizio Averna capitolo