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Centri di Riferimento Regionali della Sicilia

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Fonte: Banca dati delle Malattie Rare Esenti del Ministero della Sanità

15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
Codice Esenzione Vecchio Codice esenzione Malattia e/o gruppo Esempi/Sinonimi Esclusioni
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE    
RC0250   COSTELLO, SINDROME DI    
RC0270   LOWE, SINDROME DI
Sinonimi: SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE		  
RN0350   COFFIN-LOWRY, SINDROME DI    
RN0360   COFFIN-SIRIS, SINDROME DI    
RN0380   FILIPPI, SINDROME DI    
RN0401   COHEN, SINDROME DI    
RN0420   PALLISTER W, SINDROME DI
Sinonimi: SINDROME W DI PALLISTER		  
RN0450   SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE    
RN0650   PARRY-ROMBERG, SINDROME DI
Sinonimi: ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA		  
RN0830   BLOOM, SINDROME DI    
RN0840   BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI    
RN0850   SINDROME CHARGE    
RN0900   FRYNS, SINDROME DI    
RN0920   HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI    
RN0930   HOLT-ORAM, SINDROME DI    
RN0940   SINDROME KABUKI
Sinonimi: NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI		  
RN0970   MARSHALL, SINDROME DI    
RN1010   NOONAN, SINDROME DI    
RN1020   OPITZ, SINDROME DI
Sinonimi: SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I		  
RN1021   SINDROME FG
Sinonimi: KELLER, SINDROME DI		  
RN1030   PALLISTER-HALL, SINDROME DI    
RN1130   SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE    
RN1140   SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE    
RN1150   SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA    
RN1160   SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA    
RN1180   SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA    
RN1190   SINDROME NAIL-PATELLA
Sinonimi: SINDROME UNGHIA-ROTULA		  
     
Sinonimi: ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA		  
RN1210   SMITH-MAGENIS, SINDROME DI    
RN1240   TOWNES-BROCKS, SINDROME DI    
RN1250   ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER    
RN1260   WILDERVANCK, SINDROME DI    
RN1280   WINCHESTER, SINDROME DI    
RN1290   WOLFRAM, SINDROME DI    
RN1300   ANGELMAN, SINDROME DI    
RN1310   PRADER-WILLI, SINDROME DI    
RN1330   SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
Sinonimi: MARTIN-BELL, SINDROME DI		  
RN1350   ALAGILLE, SINDROME DI    
RN1370   ALSTRÖM, SINDROME DI    
RN1380   BARDET-BIEDL, SINDROME DI
Sinonimi: LAURENCE-MOON, SINDROME DI		  
RN1410   CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI    
RN1420   DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI    
RN1440   DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE    
RN1530   SINDROME LEOPARD    
RN1540   LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI
Sinonimi: SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE		  
RN1620   RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI    
RN1640   SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
Sinonimi: SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II		  
RN1770   SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER    
RN1780   CHAR, SINDROME DI    
RN1820   FINE-LUBINSKY, SINDROME DI    
RN1830   SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
Sinonimi: NEÜHAUSER, SINDROME DI		  
RN1850   MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
Sinonimi: SINDROME CONORENALE		  
     
Sinonimi: DISPLASIA RENALE -DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA - ATASSIA CEREBELLARE -DISPLASIA SCHELETRICA		  
RNG080   SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA    TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y
  RN0680 TURNER, SINDROME DI    
RNG090   SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2  SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770
  RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI    
  RN0670 SINDROME DEL "CRI DU CHAT"
Sinonimi: SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5		  
  RN1730 SINDROME WAGR
Sinonimi: TUMORE DI WILMS -ANIRIDIA - ANOMALIE GENITO-URINARIE -RITARDO MENTALE		  
  RN1270 WILLIAMS, SINDROME DI    
  RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI
Sinonimi: PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI		  
     
Sinonimi: SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4		  
RNG091   SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE LOEYS-DIETZ, SINDROME DI  
      SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI  
  RN0330 EHLERS-DANLOS, SINDROME DI    
  RN1320 MARFAN, SINDROME DI    
  RN1220 STICKLER, SINDROME DI    
RNG092   SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)  
  RN0790 AARSKOG, SINDROME DI    
  RN0870 DUBOWITZ, SINDROME DI    
  RN1070 ROBINOW, SINDROME DI    
  RN1080 RUSSELL-SILVER, SINDROME DI    
  RN1100 SECKEL, SINDROME DI    
  RN0730 SHORT SINDROME    
RNG093   SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO EMIIPERTROFIA CONGENITA  
  RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI    
  RN1550 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI    
  RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI    
  RC0310 SOTOS, SINDROME DI
Sinonimi: GIGANTISMO CEREBRALE		  
  RN0490 WEAVER, SINDROME DI    
RNG094   SINDROMI PROGEROIDI HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI  
      POICHILODERMA CONGENITO
Sinonimi: ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI		  
      WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI  
  RN1400 COCKAYNE, SINDROME DI    
  RC0060 WERNER, SINDROME DI    
RNG095   SINDROMI DI WAARDENBURG    
RNG100   ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) SINDROME KBG  
RNG200   AMARTOMATOSI MULTIPLE BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI
Sinonimi: MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI		  
      COMPLESSO DI VON MEYENBURG  
      COWDEN, MALATTIA DI  
  RN0760 PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI    
  RN0750 SCLEROSI TUBEROSA    
  RN1170 SINDROME PROTEUS    
  RN0770 STURGE-WEBER, SINDROME DI    
  RN0780 VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI    
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
RN1000   NAGER, SINDROME DI DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER  
RNG030   SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI APERT, SINDROME DI  
      GOODMAN, SINDROME DI  
      HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI  
      PIERRE ROBIN, SINDROME DI  
      SINDROME C  
      TREACHER COLLINS, SINDROME DI  
  RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA    
  RN0800 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI    
  RN0810 BALLER-GEROLD, SINDROME DI    
  RN1390 CARPENTER, SINDROME DI    
  RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA    
  RNG040 CROUZON, MALATTIA DI    
  RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE    
  RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE    
  RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE    
  RN0400 JACKSON-WEISS, SINDROME DI
Sinonimi: CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI		  
  RN1040 PFEIFFER, SINDROME DI    
  RN1230 SUMMITT, SINDROME DI    
RNG040   ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE  PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
RN0300   SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE    
RN0370   DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI    
RN0410   JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
Sinonimi: DISPLASIA SPONDILOCOSTALE		  
RN0960   MAFFUCCI, SINDROME DI    
RN1450   DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA    
RNG050   CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI  
      ACONDROPLASIA  
      DESBUQUOIS, SINDROME DI  
      DISPLASIA CAMPOMELICA  
      DISPLASIA DI KNIEST  
      DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA  
      DISPLASIA METATROPICA  
      DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE  
      LARSEN, SINDROME DI  
      OSTEOCONDROMI MULTIPLI
Sinonimi: ESOSTOSI MULTIPLE		  
RNG060   OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA DISCONDROSTEOSI  
      DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA  
      DISPLASIA DIASTROFICA  
      DISPLASIA FIBROSA  
      DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA  
      DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA  
      ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI  
      ENGELMANN, MALATTIA DI  
      FAIRBANK, MALATTIA DI  
      McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI
Sinonimi: OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA		  
      OSTEOGENESI IMPERFETTA  
      OSTEOPETROSI  
      SINDROME DOOR  
RNG271   SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE    
  RN0280 ACRODISOSTOSI    
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG121   SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE MOEBIUS, SINDROME DI  
      MOHR, MALATTIA DI  
      ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I
Sinonimi: PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI		  
      SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI  
  RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI    
  RN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG    
  RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE    
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
RN0260   FOCOMELIA    
RN0270   DEFORMITA' DI SPRENGEL    
RN0290   CAMPTODATTILIA FAMILIARE    
RN0430   POLAND, SINDROME DI    
RN0460   SINDROME FEMORO-FACCIALE    
RNG020   SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA
Sinonimi: BEALS, SINDROME DI		  
      CRISPONI, SINDROME DI  
      MARDEN-WALKER, SINDROME DI  
  RN0890 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI    
  RN1060 ROBERTS, SINDROME DI    
  RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
Sinonimi: SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I		  
  RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI    
  RN0480 SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA    
RNG131   ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE SINDROME RAPADILINO  
  RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI    
  RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA    
  RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO    
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
RN0150   BLUE RUBBER BLEB NEVUS
Sinonimi: BEAN, SINDROME DI		  
RN0740   IVEMARK , SINDROME DI
Sinonimi: ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI		  
RN1510   KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI    
RNG141   SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI CUORE CRISS-CROSS DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO
      EBSTEIN, ANOMALIA DI  
      SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO  
RNG142   ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI SINDROME CLOVE  
      SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)  
      SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE  
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
RN0320   GASTROSCHISI    
RN0321   SINDROME PRUNE BELLY    
RN0322   ONFALOCELE    
RNG132   ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE SINDROME TORACO-ADDOMINALE
Sinonimi: PENTALOGIA DI CANTRELL		  
RN0190   MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA CURRARINO, SINDROME DI  
RN0200   HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI    
RN0201   GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI    
RN0210   ATRESIA BILIARE    
RN0220   CAROLI, MALATTIA DI    
RN0230   MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO    
RNG251   DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI ATRESIA COLICA  
      ATRESIA ILEALE  
      ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA  
      CLOACA PERSISTENTE  
      COMPLESSO OEIS
Sinonimi: ESTROFIA DELLA CLOACA		  
      DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE  
  RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO    
  RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA    
  RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE    
RNG252   ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA  
      MICROGASTRIA  
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
RN0250   RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA    
RN1810   ESTROFIA VESCICALE    
RNG262   DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO DISGENESIA GONADICA  
      PERRAULT, SINDROME DI  
      SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI  
      SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
Sinonimi: REIFENSTEIN, SINDROME DI		  
  RN1430 DENIS-DRASH, SINDROME DI    
  RN0240 ERMAFRODITISMO VERO    
  RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI    
RNG263   ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO FRASIER, SINDROME DI  
      SINDROME SERKAL  
RNG264   ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO AFALLIA  
      EPISPADIA  
      MEGALOURETRA  
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RN0010   ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI    
RN0020   MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA    
RN0030   AGENESIA CEREBELLARE    
RN0040   JOUBERT, SINDROME DI    
RN0050   LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA    
RN0060   OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI  
RN1340   AASE-SMITH, SINDROME DI    
RN1570   NEUROACANTOCITOSI    
RN1630   SINDROME ACROCALLOSA    
RN1740   WALKER-WARBURG, SINDROME DI    
RNG011   ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI  
      BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI
Sinonimi: PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZIONI MULTIPLE		  
      DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA  
      SINDROME IDROLETALE  
      TORIELLO-CAREY, SINDROME DI  
RNG150   AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA ANDERMANN, SINDROME DI  
      DANDY-WALKER, SINDROME DI  
RQ0010   GERSTMANN, SINDROME DI    
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
RFG150   ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE LENZ, SINDROME DI  
      SINDROME ANOFTALMIA PLUS  
RN0070   FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI    
RN0090   AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI    
RN0110   ANIRIDIA    
RN0130   ANOMALIA "MORNING-GLORY"    
RN0140   PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE    
RN0860   DISPLASIA SETTO-OTTICA
Sinonimi: DE MORSIER, SINDROME DI		  
RN1050   AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI    
RN1460   FRASER, SINDROME DI    
RN1580   NORRIE, MALATTIA DI    
RN1720   VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI    
RN1750   WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI    
RNG101   COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO  
      COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE  
  RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO    
RNG111   ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO AICARDI, SINDROME DI  
      BARAITSER-WINTER, SINDROME DI  
      NANCE-HORAN, SINDROME DI  
      SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE  
      SINDROME CODAS