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Pari opportunità

Centri di Riferimento Regionali della Sicilia

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Principali attività scientifiche:

  • Caratterizzazione biomolecolare dei tumori rari ed eredofamiliari solidi (mammella, colon, NET, GIST).
  • Analisi dei profili di espressione genica e dei miRNA in vitro e/o in campioni tissutali ed ematici. Analisi della variazione del numero di copie geniche (CNV) nei principali tumori solidi.
  • Studi di ricerca traslazionale finalizzata a nuove strategie terapeutiche (farmacogenetica).
  • La biopsia liquida come strumento dinamico per la valutazione della risposta al trattamento e dell’insorgenza di resistenza in pazienti affetti da tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC)
  • La biopsia liquida per la valutazione della malattia minima residua nei pazienti affetti da carcinoma del colon-retto resecabile
  • Analisi molecolare delle patologie oncoematologiche (disordini mieloproliferativi e leucemie mieloidi croniche).
  • Sperimentazione in vitro su colture cellulari tumorali.
  • Analisi di funzione dei microRNA in vitro.
  • Isolamento e allestimento di colture cellulari primarie.
  • Dosaggio di nuovi possibili biomarcatori nei principali campioni biologici.
  • Analisi dei geni BRCA1/2 per l’identificazione della sindrome genetica della mammella e dell’ovaio (HBOC, hereditary breast and ovarian cancer)
  • Analisi dei geni BRCA1/2 nelle pazienti con tumore dell’ovaio avanzato e del peritoneo ai fini del trattamento con farmaci inibitori di PARP
  • Analisi di checkpoints immunitari nel sangue periferico di pazienti oncologici.
 

Strumentazione in dotazione:

  • Next Generation Sequencing platform, Ion S5 (ThemoFisher Scientific)
  • QuantStudio 3D (ThemoFisher Scientific)
  • Idylla (Biocartis)
  • ABI PRISM 3100 Genetic Analyzer, Applied Biosystems. Utilizzo: Apparecchio per sequenze genetiche.
  • ABI PRISM 3130XL Genetic Analyzer, Applied Biosystems. Utilizzo: Apparecchio per sequenze genetiche e analisi di frammenti di DNA.
  • Real-Time 7900HT Sequence detector con software SDS, Applied Biosystems. Utilizzo: per analisi di espressione genica in analisi quantitativa e qualitativa per gli SNPs
  • Piattaforma di microarray Affymetrix. Utilizzo: per analisi di gene expression
  • Bioanalyzer 2100 Agilent. Utilizzo: analisi quantitativa e qualitativa di acidi nucleici e proteine, gel.