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ANGELO BALDASSARE CEFALU'

Tesi curate

Titolo Anno accademico Corso di studi
Nuovi target terapeutici per l’ipercolesterolemia familiare: inattivazione in vitro di PCSK9 mediante analoghi del dominio EGF-A 2018 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Genotipizzazione molecolare di ceppi di Leishmania in pazienti umani e canini circolanti nel territorio Siciliano. 2018 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
DIAGNOSI GENETICA DELLE IPERTRIGLICERIDEMIE SEVERE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS): CARATTERIZZAZIONE DI DUE PAZIENTI PORTATORI DI UNA MUTAZIONE DEL GENE GPIHBP1 2017 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Approccio terapeutico innovativo basato sull'utilizzo di RNA antisenso nella ipercolesterolemia familiare omozigote 2016 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Studi di riprogrammazione cellulare in vitro per lo sviluppo di un modello di Ipobetalipoproteinemia familiare-2 2016 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Epidemiologia Genetica dell'Ipercolesterolemia Autosomica Recessiva (ARH) in Sicilia 2015 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Dosaggio della Chitotriosidasi come supporto diagnostico nella malattia di Gaucher e nella malattia di Niemann-Pick tipo C: valutazione in una coorte di pazienti siciliani con diagnosi di demenza 2014 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE
Ricerca di mutazioni del gene LIPA in pazienti con dislipidemia mista e steatosi epatica 2013 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E MEDICINA MOLECOLARE