Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello

Abstract

INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La medesima funzione appare essere svolta dalla connessina 30 (GJB6), e dalla connessina 31 (GJB3). Nei soggetti con ipoacusia di origine genetica si osserva un'ampia variabilit¨¤ nel profilo audiologico e nel decorso clinico in relazione ai geni coinvolti e al tipo di mutazione. Infatti è riscontrabile una perdita uditiva di grado variabile dal moderato al profondo, presente già alla nascita o insorta in epoche successive, a progressione clinica variabile. MATERIALI E METODI Il ruolo di primo piano che rivestono i fattori genetici nello sviluppo di ipoacusia si evince dai risultati relativi alla nostra casistica, costituita da 412 bambini (con età al momento della diagnosi compresa tra 1 e 6 mesi) esposti a fattori di rischio per SNHL in epoca prenatale e perinatale. RISULTATI In 41 casi (9,95% della popolazione in esame) è stata identificata una storia familiare di ipoacusia e tra questi, in 15 soggetti (36,7%) è stata evidenziata una perdita uditiva. L'analisi statistica ha rilevato una differenza significativa tra i soggetti esposti e non esposti a tale fattore (x2=28,56 e p<0,0001) confermando quanto già descrtitto in letteratura ossia che la una storia familiare di ipoacusia costituisce di per se un fattore di rischio indipendente per sordità. La perdita uditiva è risultata essere nel 100% dei casi di tipo neurosensoriale ed a sede cocleare, prevalentemente di grado profondo (con un valore medio di 100,69¡À16.46 dB HL), interessante entrambi gli orecchi (93.33%). Tutti i soggetti identificati come sordi sono stati sottoposti ad indagine genetica ed in alcuni casi è stato possibile, risalire alle mutazioni responsabili di tale quadro patologico (prevalentemente a carico del gene GJB2). CONCLUSIONI Considerata l'elevata incidenza, il ruolo che svolge tra i fattori di rischio nel determinismo della sordità, la frequente gravità del deficit uditivo ad essa associato, la familiarità necessita di una particolare attenzione mediante un'accurata anamnesi e un counselling genetico finalizzato a riconoscere precocemente tale condizione e l'eventuale ipoacusia ad essa associata. Ciò consente,soprattutto nelle forme ad insorgenza preverbale, l'attuazione di quei presidi riabilitativi e quindi un corretto sviluppo linguistico, cognitivo e, in definitiva, sociale del bambino.