CASO CLINICO: L’UTILIZZO DELL’ORMONE DELLA CRESCITA IN SOGGETTO CON SINDROME DA MICRODELEZIONE E SBILANCIAMENTO CROMOSOMICO (CR3-6)

Abstract

PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA. Descriviamo il caso di una bambina di 8 anni giunta alla nostra osservazione per scarso accrescimento all’età di 4 anni (statura<3DS). Nata pretermine (EG:35+3) con parto spontaneo, SGA. Distress respiratorio alla nascita per cui è stata ricoverata in UTIN per la prima settimana di vita. Parametri auxologici alla nascita: PN: 1600gr (-1,94DS), lunghezza 39cm (-2,72DS), cc 28cm (-2,65DS). Presentava inoltre note dismorfiche al volto, schisi del palato molle, piede talo valgo bilaterale e ritardo neuromotorio. Dato il quadro sindromico si eseguivano dopo poche settimane dalla nascita indagini genetiche; all’array CGH si evidenziava delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3, che si estendeva per 4,21 Mb da 3p26.3 e duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6 che si estendeva per circa 19 Mb da 6q25.1. All’esame FISH si riscontrava riarrangiamento de novo legato a traslocazione sbilanciata delle due porzioni cromosomiche precedentemente descritte. In entrambre le regioni sono presenti numerosi geni coinvolti prevalentemente nello sviluppo neuromotorio e in particolare il gene TRNT1 coinvolto in patologie della retina; la piccola ha presentato miopia e strabismo. IPOTESI DIAGNOSTICHE GHD, bassa statura sindromica in bambina nata SGA, malattie da malassorbimento. INDAGINI DI I E II LIVELLO Accertamenti di I livello: emocromo, indici di flogosi, funzionalità epatica e renale, elettroliti, emogasanalisi, proteine totali, elettroforesi, esame chimico-fisico delle urine, età ossea (differenza di circa 18 mesi con l’età anagrafica), dosaggio di IGF-1 (primo riscontro:31,8 ng/ml), screening per malattia celiaca, funzionalità tiroidea, metabolismo fosfo-calcico. Accertamenti di II livello: RMN della regione ipotalamo-ipofisaria DIAGNOSI ED EVENTUALE TERAPIA In considerazione di una statura <3DS si è intrapresa terapia sostitutiva con GH con un successivo incremento dei valori di IGF1 (249 ng/ml) e aumento della crescita media annua di circa 7 cm nei 4 anni di terapia. In caso di sbilanciamento cromosomico associato a bassa statura, il trattamento sostitutivo con GH non sempre risulta essere molto efficace, anche se sono riportati casi nei quali può avere effetti positivi sulla crescita staturale e nel migliorare lo sviluppo neuromotorio. La rarità della delezione parziale del cromosoma 3 associata a duplicazione parziale del cromosoma 6, con traslocazione sbilanciata, in paziente trattato con GH e buona risposta alla terapia in termini di velocità di crescita rende il caso degno di segnalazione.